專家指導(dǎo)：廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷科 陳敏 副主任醫(yī)師

為了救患有重度地中海貧血的女兒，深圳一對(duì)打工夫妻4年間生了3個(gè)孩子，希望用孩子的臍帶血拯救大女兒的生命。2007年，25歲的莊偉詳想趁年輕多努力賺錢，從茂名老家到深圳打工。當(dāng)時(shí)，他在一家工廠給老板開(kāi)車，常常凌晨一兩點(diǎn)還要從床上爬起來(lái)去為老板開(kāi)車。這一年，他不但心懷打工掙錢夢(mèng)，還邂逅了愛(ài)情。一次回老家，在集市上和一個(gè)服裝店店員一見(jiàn)鐘情，兩人迅速相戀結(jié)婚生孩子。兩年后，大女兒倩倩（化名）出生。

令人難過(guò)的是，倩倩在1歲時(shí)查出了重度地中海貧血，兩口子帶著女兒輾轉(zhuǎn)到深圳治療后，醫(yī)生告訴莊偉詳輸血并不是長(zhǎng)久之計(jì)。唯一能徹底治愈的方式是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，而造血干細(xì)胞最好的來(lái)源是同胞間的臍帶血。為了倩倩，他們?cè)诮酉聛?lái)的4年時(shí)間里卷入了一場(chǎng)“生育大戰(zhàn)”。一個(gè)又一個(gè)的兒子接連出生，4年生了3個(gè)。遺憾的是，前兩個(gè)兒子都沒(méi)能和倩倩配型成功。2014年底，他們家迎來(lái)了第三個(gè)兒子。第三個(gè)弟弟的臍帶血與倩倩配型全相合，弟弟出生時(shí)便將臍帶血采集保存到了廣東省臍血庫(kù)，在-196℃的液氮環(huán)境下保存了一年多后，在今年6月24日出庫(kù)，由廣東省臍血庫(kù)的工作人員從廣州送達(dá)深圳兒童醫(yī)院。雖然未來(lái)的壓力還很大，但至少對(duì)這個(gè)家庭來(lái)說(shuō)，手術(shù)成功已是最好的消息。這意味著這對(duì)80后夫妻，為救女兒而進(jìn)行的“生育大戰(zhàn)”可以畫(huà)上句號(hào)了。

兩廣地區(qū)高發(fā)地中海貧血 重型地貧可致患者死亡

地中海貧血簡(jiǎn)稱地貧，是一種遺傳性疾病。是由于人類珠蛋白基因發(fā)生缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，表現(xiàn)為不同程度的溶血性貧血。常見(jiàn)有兩種類型：α地貧和β地貧。地中海貧血在南中國(guó)海地區(qū)較為常見(jiàn)。廣東、廣西兩省是地中海貧血的高發(fā)地區(qū)，流行病學(xué)調(diào)查研究顯示：廣東省人群中，每10人就有1個(gè)地貧缺陷基因攜帶者；每250個(gè)家庭就有1個(gè)有重型地貧出生風(fēng)險(xiǎn)；每850個(gè)胎兒就有1個(gè)重型地貧患兒。

廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院產(chǎn)前診斷科的陳敏副主任醫(yī)師表示，地中海貧血屬于一種“可防難治”的遺傳性疾病，主要以預(yù)防為主。輕型地貧無(wú)癥狀可不用治療，而重型地貧則要進(jìn)行昂貴的造血干細(xì)胞移植，且成功率不高。若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長(zhǎng)期使用除鐵劑維持生命。即便如此，長(zhǎng)期輸血，鐵會(huì)越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起器官功能衰竭而死。

產(chǎn)前檢查可以篩查地貧 重度地貧胎兒需終止懷孕

地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，其特點(diǎn)為：（1）男女發(fā)病幾率均等（2）父母為攜帶者（攜帶致病基因但不發(fā)?。?，子女中1/4機(jī)會(huì)為患者（中重度地貧），2/4機(jī)為攜帶者，1/4機(jī)會(huì)為正常，即正常與患者的比例為3：1。

孕婦在做產(chǎn)前檢查時(shí)，醫(yī)師都會(huì)要求檢查血常規(guī)。如果血常規(guī)中MCV<82fl，MCH<27pg，且血紅蛋白電泳HbA2升高或降低，則為地貧篩查陽(yáng)性。此時(shí)夫妻雙方必須同時(shí)接受檢查，必要時(shí)進(jìn)行基因診斷確定是α地貧還是β地貧。如果夫妻為同型地貧攜帶者，則孕婦必須接受介入性檢查，進(jìn)行胎兒地貧基因診斷，排除重型地中海貧血。

孕婦經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，無(wú)論是α還是β重型，需及時(shí)終止懷孕。如果是重型α地貧，我們稱之為“巴氏水腫胎”，隨時(shí)可發(fā)生胎死宮內(nèi)或出生不久即死亡，容易導(dǎo)致產(chǎn)后大出血，危及孕婦生命。而重型β地貧則危害更甚，因?yàn)槠淇梢哉Ｉa(chǎn)下來(lái)，出生后一歲左右開(kāi)始表現(xiàn)出貧血癥狀并逐年加重，將來(lái)需要長(zhǎng)期輸血或接受干細(xì)胞移植維持生命。

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