繼衛(wèi)計委醫(yī)政司發(fā)布第一批基因測序臨床試點后，2015年1月15日，衛(wèi)計委婦幼司發(fā)布了第一批可以開展NIPT的產前診斷試點單位，全國31個省市地區(qū)共有109家機構入選，通知截圖及入選單位和名單如下所示：

根據(jù)通知，衛(wèi)計委婦幼司此次試點的目的是：通過在試點產前診斷機構的臨床應用驗證與評價，完善高通量基因測序產前篩查與診斷技術規(guī)范，明確該項技術在孕產婦人群中的適用范圍，界定其在整體產前篩查與診斷服務體系中的合理定位，規(guī)范產前篩查與診斷服務流程，提高產前篩查與診斷服務質量和管理水平。

試點的內容具體包括：產前篩查和診斷前咨詢，適用范圍，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集要求，檢測報告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續(xù)臨床服務，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計上報，以及為規(guī)范開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床服務工作需要試點的其他相關內容。適用目標疾病為常見胎兒染色體非整倍體異常（即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）。

另外，婦幼司在通知中明確表示，未納入試點的產前診斷機構和不具備產前診斷技術資質的醫(yī)療保健機構，不得擅自開展高通量基因測序產前篩查與臨床診斷應用，或向任何機構遞送樣本開展高通量基因測序產前篩查與臨床診斷服務。嚴禁任何機構采用技術手段進行非醫(yī)學需要的胎兒性別鑒定。

婦幼司試點單位與醫(yī)政司試點單位的區(qū)別

2014年12月22日，衛(wèi)計委確定了第一批高通量測序技術臨床應用試點單位，該通知由衛(wèi)計委醫(yī)政司發(fā)布，其公布的試點單位包括醫(yī)療機構和第三方檢驗機構，并且以第三方檢驗機構為主。而此次婦幼司發(fā)布的名單，109家入選單位全部都是醫(yī)療機構。那么，這兩者有何區(qū)別呢？

醫(yī)政司主要職責是：

負責擬定醫(yī)療機構、血站和醫(yī)務人員管理的有關法律、法規(guī)、規(guī)章、政策并組織實施；負責擬定醫(yī)療技術應用管理的法規(guī)、規(guī)章、政策并實施醫(yī)療技術應用準入管理；負責擬定醫(yī)療質量和醫(yī)療服務管理的規(guī)章、標準、規(guī)范、政策并指導實施，簡歷醫(yī)療質量管理控制體制和體系；負責擬定血液安全管理的規(guī)章、政策并組織實施；推動無償獻血工作；負責擬定護理管理的法規(guī)、規(guī)章、標準、政策并指導實施；負責擬定臨床重點?？平ㄔO的規(guī)劃、標準、政策并指導實施；負責擬定醫(yī)療機構藥事管理、藥品和醫(yī)療器械臨床應用管理的規(guī)章、規(guī)范、政策并指導實施；參與擬定藥物、醫(yī)療器械臨床試驗管理的法規(guī)、規(guī)章、政策并指導實施；負責擬定醫(yī)院感染控制、醫(yī)療急救體系建設、臨床實驗室管理的法規(guī)、規(guī)章、規(guī)范、政策并指導實施；組織擬定醫(yī)療康復的規(guī)章、規(guī)范、政策并指導實施。

婦幼司主要職責是：

擬定婦幼衛(wèi)生和計劃生育技術服務政策、規(guī)范、技術標準和規(guī)范，推動婦幼衛(wèi)生和計劃生育技術服務體系建設、指導婦幼衛(wèi)生、出生缺陷防治、人類輔助生殖技術管理和計劃生育技術服務工作，依法規(guī)范計劃生育藥具管理工作。

具體到高通量基因測序產前篩查與臨床診斷管理，醫(yī)政司與婦幼司管理的范圍各有偏重。醫(yī)政司主要負責高通量測序技術應用準入管理、醫(yī)療機構實驗室管理等，通過室間質評等手段，確保醫(yī)療機構具備條件開展測序技術臨床應用；婦幼司更側重于“服務”。

在婦幼司此次發(fā)布的通知中，即提到試點內容是：產前篩查與診斷前咨詢，適用范圍，知情同意書簽署，臨床資料收集和標本采集要求，檢測報告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風險孕婦的后續(xù)臨床服務，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計上報，以及為規(guī)范開展高通量基因測序產前篩查與診斷臨床服務工作需要試點的其他相關內容。

婦幼司的試點單位是規(guī)范“誰“來收樣本&發(fā)報告

醫(yī)政司的試點單位是規(guī)范“誰“來做基因檢測服務

如果將基因測序產前診斷看做一條鏈，那么婦幼司主要負責前端和后端管理，醫(yī)政司主要負責中間管理，三者合并起來，即形成醫(yī)療機構提供高通量測序服務的整個體系：

第一步：婦幼司

產前咨詢，知情同意書簽署，臨床資料收集，樣本采集要求。

第二步：醫(yī)政司

醫(yī)療技術應用管理，醫(yī)療器械臨床應用管理，臨床實驗室管理。

第三步：婦幼司

檢測后臨床咨詢，后續(xù)臨床服務，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計上報。

對醫(yī)療機構的影響

根據(jù)婦幼司此次發(fā)布的通知，第一批獲得批準試點的109家產前診斷機構就是國內第一批可以開展高通量測序服務的單位，而對于醫(yī)政司的試點申請，只要符合規(guī)定條件，不論醫(yī)療機構還是第三方檢驗機構均可申報實驗室，因此越來越多的醫(yī)療機構將開始建設獨立的基因測序實驗室，摩拳擦掌準備開展無創(chuàng)產前檢測服務。

另外，如果醫(yī)療機構要開展此項業(yè)務，根據(jù)國家醫(yī)療機械新管理辦法，必須使用CFDA注冊的基因測序儀和NIPT試劑才能進入醫(yī)療機構的招投標系統(tǒng)，才能申請收費項目?？梢姵诵l(wèi)計委的相關試點政策外，符合國家藥監(jiān)局對基因測序臨床市場的監(jiān)管同樣重要。

2015年將成為基因產業(yè)的爆發(fā)年

近日，多家證券機構發(fā)布研究報告，無創(chuàng)產前檢測是目前國內市場上基因檢測應用最成熟的領域。據(jù)統(tǒng)計，利用無創(chuàng)產前檢測，針對30歲以上的高危孕婦100%滲透率，將帶來76億元市場容量；針對全部孕婦50%滲透率，將帶來140億元市場容量。如果測序成本下降到人人都希望了解自己的基因信息以指導日常保健和臨床用藥的水平，市場規(guī)模將達到萬億以上，診斷行業(yè)也將會發(fā)生顛覆性的變化。

我們將2014年稱為基因產業(yè)的元年，是因為在過去的這一年里監(jiān)管層出臺了一些列政策規(guī)范行業(yè)，并刻畫出未來行業(yè)發(fā)展的方向和走勢。而2015年開年來，衛(wèi)計委下屬主要負責基因測序產前診斷前端和后端管理的婦幼司發(fā)布了109家第一批產前診斷試點機構，不僅是確保醫(yī)療機構具備條件開展測序技術臨床應用，更進一步說明隨著臨床樣本量的不斷增加，二代測序在今年將出現(xiàn)一個新的爆發(fā)。