有些人是不幸的，他們從出生開(kāi)始就受到病痛的折磨；有些人是幸福的，任何時(shí)候父母都對(duì)他們不離不棄。李蒲悅就是這樣一個(gè)既不幸又幸福的小女孩。她出生后沒(méi)多久患上MMA（甲基丙二酸血癥或甲基丙二酸尿癥），因救治不及時(shí)成為了重度殘疾人，失明、腦癱，至今5歲的她只有半歲嬰兒的智力。但是，她很幸福，爸爸媽媽從沒(méi)放棄她，始終如一的容忍她的哭鬧、她的“無(wú)知”，堅(jiān)持照顧她、安慰她、治療她。

六月的天，小孩的臉，說(shuō)下雨就下雨。上午10點(diǎn)突然大雨傾盆，直到下午2點(diǎn)雨也沒(méi)停。在這樣的天氣之下張艷依然抱著40多斤的女兒悅悅坐公交趕到龍口西廣州市殘疾人康復(fù)中心，給女兒做康復(fù)訓(xùn)練。張艷的這一堅(jiān)持，從2012年4月開(kāi)始到今天沒(méi)有間斷過(guò)。

5歲的悅悅因?yàn)榧谆嵫Y（MMA），智力只相當(dāng)于半歲的孩子，由于不能正常站立，她的媽媽只能經(jīng)常抱著她（張琴琴 攝）

出生后17天發(fā)病 多次檢測(cè)終確診為MMA

悅悅，大名叫李蒲悅，今年5歲，上個(gè)月剛過(guò)完生日。在她出生第17天的晚上，突然大聲啼哭、嘔吐，并一陣陣抽搐，悅悅的這些舉動(dòng)嚇壞了她的父母。緊接著，她被父母緊急送往醫(yī)院，隨后每天接受采血檢測(cè)，先采靜脈血、后采動(dòng)脈血；最后又被進(jìn)行了兩次腰穿采腦脊液、兩次骨穿取骨髓……從中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院轉(zhuǎn)到廣東省人民醫(yī)院，悅悅的病情依然無(wú)法確認(rèn)。張艷和丈夫李文輝眼睜睜看著小悅悅的紅細(xì)胞、白細(xì)胞指數(shù)每天在不斷下降，只能依靠輸血維持生命卻無(wú)能為力。悅悅出生快3個(gè)月時(shí)，她的呼吸驟然變得異常微弱，被送到了ICU（重癥監(jiān)護(hù)室）的呼吸機(jī)上，這樣一呆又是一個(gè)星期。此時(shí)醫(yī)生意識(shí)到診斷方向有誤，于是馬上采集她的血尿送到北京檢測(cè)，最后被確診為MMA（甲基丙二酸血癥或甲基丙二酸尿癥）。

MMA是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，發(fā)生概率為七萬(wàn)分之一，然而悅悅卻不幸成了“被命運(yùn)選中的孩子”（張琴琴 攝）

七萬(wàn)分之一的不幸 皆因缺少篩查確診晚

MMA是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝病，發(fā)生概率為七萬(wàn)分之一。它使身體無(wú)法正常代謝食物中的四種氨基酸，造成體內(nèi)毒性物質(zhì)增加，而破壞神經(jīng)系統(tǒng)和造血系統(tǒng)。如果在出生后72小時(shí)內(nèi)確診，患有MMA的小孩不會(huì)出現(xiàn)腦損傷等情況。只需定期打針吃藥，便能和正常的小孩一樣，健康長(zhǎng)大。但由于MMA沒(méi)有被納入我國(guó)的新生兒篩查范圍，許多小孩在發(fā)病后才被確診，大腦和神經(jīng)系統(tǒng)都已受到了嚴(yán)重的損傷。悅悅是廣東省人民醫(yī)院確診的首例MMA患者，直到出生后快3個(gè)月才確診，已是嚴(yán)重的酸中毒和腦損傷。

家醫(yī)在線編輯走訪悅悅 爸媽永遠(yuǎn)悉心護(hù)航

家庭醫(yī)生在線編輯見(jiàn)到悅悅的時(shí)候，她正準(zhǔn)備睡覺(jué)，被突然造訪的人打擾不能被哄著睡覺(jué)。媽媽張艷寵溺的親吻她、碰碰她的額頭、安慰她，并介紹突來(lái)的陌生姐姐讓她打招呼。第一眼看到悅悅，她黑白分明的眼睛，任誰(shuí)也想不到她看不見(jiàn)。在悅悅一遍遍含糊地說(shuō)著“不”，叫著“爸爸”的情況下，張艷使出了殺手锏，拿出手機(jī)播放音樂(lè)和兒童故事，悅悅躺在床上慢慢安靜下來(lái)，沉沉睡去。仔細(xì)看她，還是會(huì)發(fā)現(xiàn)一些不同，她的額頭比正常小朋友大一些，因?yàn)槟X積水所致。她五官分明且好看，但據(jù)張艷介紹，她在生氣、哭鬧時(shí)容易露出“猙獰”的表情。

悅悅雖然有著5歲小朋友正常的身體，但智力只相當(dāng)于半歲孩子，無(wú)法說(shuō)話，只能用哭表達(dá)自己的情緒。悅悅從出生開(kāi)始媽媽張艷一直陪著她睡，缺乏安全感和對(duì)聲音的敏感讓她夜里時(shí)常驚醒，媽媽一遍遍安慰才能再次睡著。

“以前一不注意，她就會(huì)掉床?，F(xiàn)在她有意識(shí)了，摸到床邊的時(shí)候會(huì)害怕?！?/p>

筆者又在在悅悅家的陽(yáng)臺(tái)上看到一排自制小尿墊。張艷解釋，雖然晚上還給悅悅用，但她晚上基本不尿床，只是以防萬(wàn)一。在張艷的緊張中可以看出絲絲自豪。

悅悅突然患病，讓媽媽張艷成了全職媽媽（張琴琴 攝）

媽媽專職照顧兩年 堅(jiān)持喜獲好轉(zhuǎn)

張艷在懷孕前做銷售助理工作，懷孕3個(gè)月時(shí)辭職了。本來(lái)準(zhǔn)備悅悅出生后再開(kāi)始工作，悅悅的突然患病打破計(jì)劃，照顧悅悅成為她唯一的工作。每天下午1點(diǎn)，張艷抱著40多斤重的悅悅上下兩座大天橋，搭乘一個(gè)多小時(shí)的BRT，到康復(fù)中心接受治療。治療以肢體康復(fù)訓(xùn)練為主，例如左右、前后平衡訓(xùn)練，還包括語(yǔ)言、智力康復(fù)訓(xùn)練等，基本上是40分鐘康復(fù)治療和40分鐘的站立訓(xùn)練。為了趕4點(diǎn)的公交，有時(shí)候顧不上再陪悅悅多玩一會(huì)兒就回家了。回家的路上順便買菜，到家便開(kāi)始做家務(wù)和張羅晚飯。

每月22天的康復(fù)治療，堅(jiān)持了兩年，張艷說(shuō)悅悅現(xiàn)在坐得比以前穩(wěn)了、時(shí)間也久了，站立的時(shí)候開(kāi)始有保護(hù)意識(shí)了。筆者發(fā)現(xiàn)悅悅會(huì)說(shuō)簡(jiǎn)單的話時(shí)，張艷認(rèn)為那是悅悅無(wú)意識(shí)的話，她還開(kāi)玩笑地說(shuō)，“我總說(shuō)她沒(méi)良心，我這么辛苦的照顧她，她卻總叫爸爸，不叫我?！贝藭r(shí)，張艷的眼睛特別亮。

在媽媽身上趴累了，悅悅躺在床上睡著了（張琴琴 攝）

“李黛玉”小悅悅未會(huì)吃飯先學(xué)吃藥

《紅樓夢(mèng)》里說(shuō)林黛玉會(huì)吃飯的時(shí)候就會(huì)吃藥了，然而現(xiàn)實(shí)中，像悅悅這樣的孩子，在不會(huì)吃飯的時(shí)候就已經(jīng)習(xí)慣了吃藥。悅悅在剛被確診為MMA前后，因重度腦損傷，她連基本的吸食母乳的本能都失去了，張艷和丈夫只能一勺一勺的喂她奶水，幫助她吞咽。之后，每天三餐就多了一樣食物——藥。

張艷指著4瓶藥，包括肉堿、B12等，主要幫助悅悅代謝，其中兩瓶是進(jìn)口的，價(jià)錢約200塊；悅悅每周注射兩次B12針，B12針也是進(jìn)口，一盒10支，價(jià)錢約150塊；悅悅之前一年復(fù)查4次，現(xiàn)在半年復(fù)查一次，復(fù)查費(fèi)用約600塊……這些費(fèi)用單看每一項(xiàng)都沒(méi)多少錢，但是這些支出卻要伴隨悅悅一家一輩子。

悅悅“挑食” 為父母省奶粉錢

MMA患者分為B12無(wú)效型和B12有效型。B12無(wú)效型必須嚴(yán)格控制飲食，以低蛋白食物為主。悅悅屬于B12有效型，除了不能吃雞蛋和豆腐類等高蛋白類食物外，其他一切飲食都正常。似乎理解爸爸媽媽的辛苦，悅悅從不挑食，唯一挑食的地方就是不怎么喜歡吃甜食。張艷回憶，悅悅1歲的時(shí)候因?yàn)槟谭塾悬c(diǎn)甜，堅(jiān)決不吃，但卻正常的吃飯，自此省下一筆奶粉錢。

因?yàn)閻?ài)所以堅(jiān)持 寄愿醫(yī)保添助力

我們很難想象，張艷和李文輝能夠幾年如一日地照顧嬰兒般的悅悅，為什么不選擇放棄呢？“自己的孩子怎么忍心?！焙?jiǎn)單的一句話卻包含了太多。張艷稱最痛苦的日子，莫過(guò)于看著悅悅重度昏迷，生命力一點(diǎn)點(diǎn)失去卻無(wú)能為力的那兩個(gè)月。那時(shí)候，唯一的想法就是，只要悅悅能夠活下來(lái)就行。結(jié)果，悅悅活下來(lái)了，她自身頑強(qiáng)的生命力感動(dòng)了張艷夫婦，“她活過(guò)來(lái)了，一切都不是那么難了。我們期待奇跡的發(fā)生吧?！?/p>

雖然張艷夫婦希望悅悅這樣的孩子能夠得到國(guó)家和社會(huì)更多的醫(yī)療保障，但他們更希望通過(guò)自身的努力給孩子一輩子的生活保障。他們目前最大的愿望是悅悅可以恢復(fù)到有基本生活自理能力?；蛟S他們將來(lái)會(huì)再生一個(gè)健康的孩子，能夠在他們不能再照顧悅悅的時(shí)候，接替他們照顧悅悅的一生。

其實(shí)，MMA不難診斷，一般孩子出生后尿檢就可以查出此病。“我們更希望政府能把MMA列入到新生兒篩查項(xiàng)目里，讓更多患兒家庭在孩子發(fā)病初期就已經(jīng)得到及時(shí)治療?！比绻鸐MA屬于新生兒篩查項(xiàng)目，那么悅悅就不需要花費(fèi)十幾萬(wàn)的住院費(fèi)，也不至于拖成腦癱成為生活不能自理的人，更不需要花費(fèi)一輩子的藥費(fèi)。張艷夫婦不希望還有孩子用一生的代價(jià)為此病買單。

6月19日廣州現(xiàn)場(chǎng)認(rèn)捐為罕見(jiàn)病患者打開(kāi)另一扇窗

6月19日—29日，罕見(jiàn)病發(fā)展中心將在廣州東方寶泰購(gòu)物廣場(chǎng)B3層舉辦罕見(jiàn)病患者攝影展及現(xiàn)場(chǎng)募捐活動(dòng)?；顒?dòng)將會(huì)通過(guò)認(rèn)購(gòu)罕見(jiàn)病患者手工制作的精美明信片、雨傘等為罕見(jiàn)病患募捐治療費(fèi)用。此外，我們也呼吁更多的人能伸出援助之手，關(guān)注并關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患兒，為他們的康復(fù)獻(xiàn)上自己的一份愛(ài)心。

附注：關(guān)注6月19日罕見(jiàn)病患者攝影展，現(xiàn)場(chǎng)募捐獻(xiàn)愛(ài)心

6月19日至29日，家庭醫(yī)生在線與罕見(jiàn)病發(fā)展中心共同合作，將在廣州東方寶泰購(gòu)物廣場(chǎng)B3層舉辦罕見(jiàn)病患者攝影展及現(xiàn)場(chǎng)募捐活動(dòng)?；顒?dòng)將會(huì)通過(guò)認(rèn)購(gòu)罕見(jiàn)病患者手工制作的精美明信片、雨傘等為罕見(jiàn)病患者募捐治療費(fèi)用。希望廣大網(wǎng)友能夠多關(guān)注罕見(jiàn)病患者攝影展及募捐活動(dòng)，獻(xiàn)出一份愛(ài)心，讓更多的罕見(jiàn)病患者能早日接受治療，重新拾起對(duì)生活的信心。罕見(jiàn)病患者需要您的關(guān)愛(ài)。

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