每對準父母都希望能生一個健康聰穎的孩子，但由于各種因素的影響，部分新生兒帶有先天缺陷。每一個缺陷患兒的背后都是一個不幸的家庭，同時還為社會和家庭帶來沉重的負擔。認識出生缺陷的現(xiàn)狀和了解預防出生缺陷的必要措施，理應成為準父母在決定生育之后的第一課。

出生缺陷高發(fā)人群

1、準媽媽年齡在35歲以上者；

2、孕早期受過病毒感染，特別是風疹病毒感染者；

3、孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；

4、孕早期接觸過X線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；

5、孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導。

三級預防 可預防大多數(shù)先天缺陷

一級預防：進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應的預防措施。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。

具體措施：

1、孕前4至6個月進行孕前檢查；

2、避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；

3、孕前3個月至孕后3個月補充葉酸，可以有效預防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；

4、食鹽加碘可預防地方性克汀??；

5、孕前3個月接種風疹疫苗；

6、在孕早期及時發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾??；

7、遠離毒品，戒煙戒酒，嚴格控制孕期用藥安全；

8、女性應避免接觸有害物質(zhì)。

二級預防：是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期（8-14周）、中早孕期（15-20周）進行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進行一次B超檢查，可檢測出70%-80%的出生缺陷。母血生化指標產(chǎn)前篩查可檢測出60%-70%的高危缺陷。在孕16-20周進行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學診斷等，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預防缺陷兒。

具體措施：

1、進行孕前遺傳咨詢和遺傳學檢查；

2、進行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；

3、懷孕16至24周進行超聲檢查。

三級預防：是指對新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時機，以降低缺陷兒給家庭造成的負擔。但預防工作的重點是一級和二級預防，即婚前、孕前和孕期干預。

具體措施：

1、進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預；

2、對新生兒進行聽力篩查，早期發(fā)現(xiàn)、預防和減輕聽力殘疾的程度；

3、開展兒童系統(tǒng)保健，即通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，爭取適時進行手術(shù)治療。