本文作者系中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院兒科教授 李文益

　　地中海貧血的地理分布

　　雙親表現(xiàn)正常，孩子發(fā)病

　　地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）是一組遺傳性溶血性貧血，由于患者父母各帶有一個(gè)地中海貧血基因（簡(jiǎn)稱(chēng)地貧基因），遺傳到小孩身上而引發(fā)疾病。在國(guó)外，地貧以地中海沿岸國(guó)家（故名地中海貧血）及東南亞各國(guó)多見(jiàn)，在我國(guó)內(nèi)地以長(zhǎng)江以南各省市，尤其是廣東、廣西、海南、重慶、四川等省市發(fā)病率較高。由于目前對(duì)地貧的治療還存在較大困難，對(duì)兒童健康造成較大威脅，因此，本病以預(yù)防為主。

　　人類(lèi)血紅蛋白由珠蛋白和血紅素構(gòu)成。人類(lèi)的珠蛋白主要有α、β、γ、δ等幾種，各由相應(yīng)的基因來(lái)調(diào)控。如果調(diào)控的基因存在缺陷，將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白生成障礙，產(chǎn)生相應(yīng)的地中海貧血。例如，調(diào)控β珠蛋白的基因缺陷造成β珠蛋白生成障礙，導(dǎo)致β地貧，如此類(lèi)推。其中以α和β地貧較為常見(jiàn)。

　　或許家長(zhǎng)們會(huì)不解地問(wèn)：我們都沒(méi)有病，為什么小孩卻患病呢？這是因?yàn)榧议L(zhǎng)（即夫妻雙方）各帶有一個(gè)地貧基因，這種帶有一個(gè)地貧基因的患者并不發(fā)病，表現(xiàn)可完全正?；騼H有輕微貧血（靜止型或輕型），稱(chēng)之為地貧基因攜帶者。當(dāng)帶有地貧基因的男女雙方結(jié)婚之后，他們的子代即有可能出現(xiàn)重型（或中間型）地貧了。

　　婚前、產(chǎn)前檢查，遠(yuǎn)離地貧

　　根據(jù)地貧的這種遺傳規(guī)律，地貧是完全可以預(yù)防的。其中最好的預(yù)防辦法是開(kāi)展人群普查和遺傳咨詢(xún)，尤其是做婚前檢查和指導(dǎo)，凡帶有地貧基因的男女雙方均不應(yīng)聯(lián)姻，這樣就可以避免生出患中、重型地貧的后代。預(yù)防的第二種方法是做好產(chǎn)前檢查，如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過(guò)重型地貧者，均應(yīng)在妊娠早期（通常在12～20周）到醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應(yīng)立即中止妊娠（即做人工流產(chǎn)）。這樣亦可避免重型地貧患兒出生。

　　基因治療有待時(shí)日

　　鐮刀細(xì)胞地中海貧血

　　地貧的治療較困難。對(duì)重型地貧多存在妊娠晚期死胎或娩出后即死亡的情形，目前尚無(wú)治療方法。

　　中間型α地貧（又稱(chēng)為血紅蛋白H?。┗純憾嘣趦蓺q以后出現(xiàn)貧血、脾大或黃疸，遇感染、疲勞等因素可誘發(fā)貧血加重。這種患兒最主要是防感染及過(guò)度疲勞等可誘發(fā)加重貧血的因素，其次是適當(dāng)輸注紅細(xì)胞；待年齡較大且脾臟巨大時(shí)可予以脾切除治療。中間型α地貧患兒?？沙苫睿脸赡晟踔量色@同正常人一樣的壽命。

　　對(duì)于重型β地貧，目前最佳的治療方法就是進(jìn)行造血干細(xì)胞移植（即骨髓移植、臍血移植、外周血造血干細(xì)胞移植）。移植前須進(jìn)行組織配型，如在親屬間能找到相配的供者，則移植成功率較高；如沒(méi)有血緣相關(guān)供者，則可找非親屬供者，但效果不及親屬供者。目前造血干細(xì)胞移植的主要問(wèn)題是難于找到相配的供者，其次是費(fèi)用較昂貴，因而影響了其廣泛應(yīng)用。

　　除移植外，目前最常用的治療方法是輸注紅細(xì)胞（舊稱(chēng)輸血）加用除鐵靈。輸注紅細(xì)胞以保證血紅蛋白能維持在100克／升以上。長(zhǎng)期輸紅細(xì)胞易致鐵過(guò)多在體內(nèi)沉積，造成對(duì)身體重要器官，如心臟、肝臟、腦垂體等的損害，因此一定要并用除鐵靈以去除體內(nèi)過(guò)多的鐵。但除鐵靈不能過(guò)早應(yīng)用（過(guò)早對(duì)身體有害），一般在規(guī)則輸血一年后進(jìn)行體內(nèi)鐵負(fù)荷的評(píng)估，如有鐵超負(fù)荷則應(yīng)加除鐵靈治療，最好能堅(jiān)持每周連續(xù)應(yīng)用5天的除鐵靈治療，以達(dá)到消除鐵超負(fù)荷的目的。

　　此外，有一些藥物能改善地貧患者的貧血癥狀，可在醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用。

　　地貧是單基因缺陷遺傳病，從理論上看，基因治療是最佳的選擇。但目前基因治療還有很多技術(shù)難題尚未解決，還需進(jìn)行大量的研究，需待時(shí)日才能實(shí)現(xiàn)。

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