導(dǎo)致出生缺陷的原因很多，主要有年齡因素、環(huán)境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接觸有毒有害物質(zhì)，還有孕婦本身的一些疾病，孕婦營養(yǎng)情況差，父母一方有遺傳性疾病或抽煙、酗酒、吸毒等，都有可能導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。

　　以唐氏綜合征為例，它就跟女方年齡過大有關(guān)，年齡越大生育出唐氏兒的風(fēng)險(xiǎn)越高；神經(jīng)管缺陷和孕婦缺乏葉酸有關(guān)；而懷孕前后受病毒感染也是導(dǎo)致疾病的因素。陷病新生兒跟疾病篩查等一些知識(shí)沒有得到普及和推廣有關(guān)。

　　三級(jí)防線阻截“問題寶寶”

　　多位專家指出，通過三道防線可預(yù)防大多數(shù)出生缺陷。

　　首先是婚檢和孕檢?；榍白詈玫较嚓P(guān)遺傳門診咨詢一下，進(jìn)行遺傳項(xiàng)目的一些檢測(cè)，看一下葉酸的利用情況、孕期的營養(yǎng)狀況等，做一些相關(guān)的基因檢測(cè)，如有沒有糖尿病的易感基因，還有如甲狀腺、心臟、病毒（如弓形蟲）方面的檢測(cè)等。

　　關(guān)于孕檢，孕前雙方都不要抽煙喝酒，避免接觸放射性物質(zhì)，少用或不用電腦等有輻射的物品，少吃或不吃燒烤類食物，懷孕前3個(gè)月最好補(bǔ)充些葉酸。通過孕前檢查，可對(duì)一些遺傳性疾病、隱形致畸因子作出早期診斷、給予及時(shí)治療。

　　其次是產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。有家族史、不明原因的流產(chǎn)史、夫妻雙方有相關(guān)疾病、接觸病毒農(nóng)藥等致病因素的，都屬于高危人群，建議最好做個(gè)產(chǎn)前篩查，通過有效的產(chǎn)前診斷來阻斷缺陷兒的出生。

　　懷孕后，除常規(guī)孕期保健外，可進(jìn)行四維彩超篩查，多方位、多角度地觀察宮內(nèi)胎兒生長發(fā)育情況，為早期 診斷胎兒先天性體表畸形和先天性心臟疾病提供準(zhǔn)確的科學(xué)依據(jù)。同時(shí)還能對(duì)胎兒體表進(jìn)行檢查，如唇裂、脊柱裂、大腦、腎、心臟、骨骼發(fā)育不良等，以便及早進(jìn) 行治療。專家表示，產(chǎn)前篩查出來有問題的，我們會(huì)做進(jìn)一步的明確診斷。疾病危害較嚴(yán)重，明確病因，沒有辦法來治療的，建議引產(chǎn)。

　　最后是新生兒疾病的篩查。孕期檢查也有局限，無法篩查出所有的出生缺陷，如果產(chǎn)前沒有篩查出來的，孩子出生后做個(gè)新生兒疾病篩查，如苯丙酮尿 癥、視力、眼睛，這些缺陷都可通過早期干預(yù)來減輕危害。對(duì)于一些遺傳代謝病、聽力異常等，早期篩查 后都可進(jìn)行早期干預(yù)、早期治療。

　　預(yù)防亟待更多技術(shù)支撐

　　把好這三道關(guān)，大多數(shù)出生缺陷都可預(yù)防，能大大提高人口素質(zhì)。但現(xiàn)實(shí)中，很少有人能全方位配合著檢查。預(yù)防出生缺陷，一方面需要加強(qiáng)預(yù)防出生缺陷知識(shí)的宣傳，開展全民教育，提高意識(shí)。

　　另一方面，國家在這方面應(yīng)該投入更多的精力和經(jīng)費(fèi)，畢竟這是一個(gè)公眾衛(wèi)生事業(yè)，雖然具體到個(gè)體，發(fā)病率并不是很高，但總體對(duì)于一個(gè)國家來，危害還是蠻大的。最好在科技方面有一個(gè)好的支撐，把一些技術(shù)盡快的轉(zhuǎn)化過來。

　　懷孕前最好到計(jì)生服務(wù)站、醫(yī)院等服務(wù)機(jī)構(gòu)做孕前咨詢和檢查；懷孕前3個(gè)月要補(bǔ)充含葉酸的多種維生素；加強(qiáng)產(chǎn)前篩查診斷和孕期、產(chǎn)期、哺乳期保健及孕婦、胎兒和新生兒管理、新生兒篩查；提倡六優(yōu)（優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)產(chǎn)、優(yōu)育、優(yōu)教）。