小芹是開(kāi)發(fā)區(qū)一家外資公司的人力資源總監(jiān)，33歲的她在別人眼里成熟睿智，美麗飄逸，事業(yè)有成，家庭幸福。然而春節(jié)過(guò)后，小芹卻變得郁郁寡歡了。作為好友的我，自然成為她傾訴的對(duì)象。原來(lái)小芹不快樂(lè)的原因是她懷孕了。懷孕本是件喜事，小芹為什么煩惱呢？

　　在小芹的敘述中，我了解到小芹在國(guó)外的姑姑34歲結(jié)婚，36歲生了一個(gè)正常女孩，42歲再生一個(gè)男孩卻是“先天愚型”。聽(tīng)說(shuō)該病有家族遺傳性，而小芹自己年齡偏大，所以不免擔(dān)心將要出生的小孩也是……

　　小芹的擔(dān)心會(huì)不會(huì)多余呢？我們先來(lái)看看什么是先天愚型。

　　什么是先天愚型

　　先天愚型也稱為“Down氏綜合征”，是一種常見(jiàn)癡呆癥?；純撼Ｓ刑厥獾拿嫒荩侯^部較小，兩眼的距離較寬，眼裂向外上方傾斜，鼻短且鼻梁塌，常張口伸舌、流口水，耳朵位置較低，四肢較短小，肌肉無(wú)力，常有“通貫手”（手的遠(yuǎn)側(cè)和近側(cè)橫褶連接成一單一褶線并貫穿全掌，亦稱為“猿線”）?；純褐悄芎艿?，多數(shù)先天愚型病人的勞動(dòng)和生活能力低下，長(zhǎng)大后日常生活甚至不能自理，給社會(huì)和家庭帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。

　　先天愚型是怎樣發(fā)生的

　　先天愚型是染色體異常引起的遺傳性疾病。除了精子和卵子以外，人體的每個(gè)細(xì)胞中都有23對(duì)染色體，每對(duì)染色體中一條來(lái)自父親，一條來(lái)自母親。染色體將決定身體和智能發(fā)育的遺傳信息一代一代傳下去。絕大多數(shù)先天愚型患者的第21對(duì)染色體多出一條，變成3條，所以這種病也叫作“21－三體綜合征”。這種患兒的父母往往都是正常人，只是母親在懷孕早期受到放射、化學(xué)毒物或病毒感染等因素的影響，精子或卵子的第21對(duì)染色體不分離，當(dāng)卵細(xì)胞受精后，胚胎就多了一條21號(hào)染色體，最終發(fā)育成先天愚型兒。這種染色體不分離現(xiàn)象在高齡孕婦中容易發(fā)生，所以高齡孕婦生育先天愚型患兒的風(fēng)險(xiǎn)較高。據(jù)統(tǒng)計(jì)，20～29歲的母親生先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)只有1／1350～1／1600；30～34歲生先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)是1／800；35～39歲風(fēng)險(xiǎn)增加到1／260；超過(guò)40歲風(fēng)險(xiǎn)已超過(guò)1／100。所以像小芹姑姑這樣的高齡孕婦生出先天愚型兒的幾率明顯增高。目前，有研究者認(rèn)為生育先天愚型兒與父親年齡也有關(guān)，父親年齡超過(guò)39歲，生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)將增高。

　　如何進(jìn)行產(chǎn)前篩查

　　遺傳咨詢和產(chǎn)前檢查是發(fā)現(xiàn)先天愚型胎兒的有效措施。先天愚型兒可以在胎兒期通過(guò)產(chǎn)前篩查，絨毛細(xì)胞、羊水細(xì)胞、胎兒血細(xì)胞染色體檢查來(lái)診斷。如果發(fā)現(xiàn)胎兒有染色體異常，應(yīng)及早終止妊娠，避免先天愚型患兒出生給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

　　懷孕早期，也就是在停經(jīng)8～14周，就可以進(jìn)行先天愚型兒的篩查。檢測(cè)孕婦血中妊娠相關(guān)蛋白A、β－絨毛膜促性腺激素的含量，再結(jié)合母親年齡，可用電腦軟件推算出生育先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)。妊娠相關(guān)蛋白A被認(rèn)為是懷孕早期篩查先天愚型兒最有效的生化指標(biāo)。大家熟悉的B超檢查也是一種篩查手段。在停經(jīng)10～14周，如果B超測(cè)量胎兒頸部透明區(qū)厚度超過(guò)3毫米，可檢出高達(dá)80％的先天愚型兒。目前國(guó)內(nèi)診斷用的超聲儀器，功率在安全范圍內(nèi)，一般照射胚胎不超過(guò)3分鐘，對(duì)胎兒不會(huì)造成危害。對(duì)于有高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可于妊娠6～9周在B超引導(dǎo)下經(jīng)過(guò)子宮頸抽取胚胎絨毛直接檢查染色體。但是約有5％的孕婦抽取絨毛術(shù)后發(fā)生流產(chǎn)，個(gè)別可能發(fā)生感染或胎兒肢體發(fā)育缺陷，故應(yīng)慎重選擇。

　　到了懷孕中期，也就是停經(jīng)16～22周，可檢測(cè)孕婦血清甲胎蛋白、β－絨毛膜促性腺激素、雌三醇的含量，結(jié)合母親年齡，用電腦軟件推算生育先天愚型兒的風(fēng)險(xiǎn)。甲胎蛋白結(jié)合β－絨毛膜促性腺激素是最有價(jià)值的篩查指標(biāo)，如果風(fēng)險(xiǎn)值達(dá)到1∶250或1∶270，就是進(jìn)行羊膜腔穿刺的指征了。在這個(gè)時(shí)期，如果B超檢測(cè)出胎兒頸部透明區(qū)厚度超過(guò)6毫米，肱骨、股骨短，胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，腭裂，耳發(fā)育異常，多指（趾），食指重疊、第五指發(fā)育異常等，結(jié)合母親年齡，也可檢出65％～75％的先天愚型兒。如果以上篩查結(jié)果有異常，應(yīng)該進(jìn)一步進(jìn)行羊水細(xì)胞或胎兒臍帶血染色體檢查來(lái)確定診斷。

　　懷孕第16～20周是羊膜腔穿刺抽取羊水培養(yǎng)，進(jìn)行染色體檢查的最佳時(shí)機(jī)。因?yàn)檫@時(shí)期的羊水量較多，羊水中活細(xì)胞多，容易培養(yǎng)成功。僅不足0．2％的孕婦發(fā)生流產(chǎn)、早產(chǎn)、宮內(nèi)感染、胎兒損傷等并發(fā)癥。懷孕中、晚期還可以經(jīng)孕婦的腹部進(jìn)行臍帶穿刺，抽取胎兒臍帶血檢查染色體，但穿刺技術(shù)的要求和并發(fā)癥的發(fā)生率比羊水檢查稍高些。

　　從先天愚型的發(fā)生機(jī)理來(lái)看，小芹姑姑生育先天愚型兒跟小芹的胎兒并無(wú)顯著聯(lián)系，但是，約2／3的先天愚型兒是35歲以下的孕婦所生的。我建議小芹到條件好的醫(yī)院進(jìn)行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，一方面可以減輕她的心理負(fù)擔(dān)，另一方面可以避免生出一個(gè)先天愚型兒。

　　聽(tīng)了我的解釋，小芹終于放下心頭大石，露出了久違的笑容。

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