7月24日，由暨南大學(xué)醫(yī)學(xué)院主辦的 “2012年海峽兩岸罕見疾病醫(yī)療保障政策研討會”在廣州舉行。海峽兩岸罕見病專家齊聚一堂，針對國內(nèi)罕見病診治面臨的現(xiàn)狀，進(jìn)言獻(xiàn)策，互相交流，現(xiàn)場討論氣氛熱烈。

　　來自廣州市婦兒醫(yī)療中心內(nèi)分泌科主任劉麗在《罕見病診治臨床協(xié)作及醫(yī)患教育》報告中提出，罕見病的種類非常多，是一個多學(xué)科的疾病。因為少見，無論是患者還是醫(yī)生對疾病的認(rèn)識仍然不足，致殘致死率高，嚴(yán)重影響罕見病患者的生活質(zhì)量。

　　真正讓這個家庭絕望的，是三年后出生的女兒與1歲前已經(jīng)死亡的哥哥有著同樣的癥狀。劉麗主任在會議上與多名專家分享了她在臨床上遇到的多個罕見病案例，作為她廣州市婦女兒童醫(yī)療中心內(nèi)分泌的醫(yī)生，她每年都會接診許多罕見病患兒。劉主任指出，由于罕見病種類多，個數(shù)少，總數(shù)大，許多家庭對孩子的疾病認(rèn)識不足，國內(nèi)也沒有專門的診斷中心進(jìn)行罕見病的診治，導(dǎo)致反復(fù)誤診，從而延誤了治療時機(jī)。

　　大部分罕見病好發(fā)于兒童階段，這些疾病大多系遺傳因素引起。劉麗主任認(rèn)為，做好產(chǎn)前篩查工作罕見病在一定程度上可以做到可防可控，同時表示，要改善罕見病患者的生存狀態(tài)，需要社會各界的共同參與。

　　劉麗，廣州市婦兒醫(yī)療中心內(nèi)分泌科主任。現(xiàn)任全國兒科內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組委員、全國兒童和青少年糖尿病學(xué)組委員、廣東省小兒內(nèi)分泌代謝學(xué)組副組長、廣東省糖尿病學(xué)會委員、廣州市內(nèi)分泌學(xué)會常委、廣州市醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)會委員、中華兒科雜志通訊編委、中國實用兒科雜志編委、中國國際兒科雜志編委、國際兒童青少年糖尿病學(xué)會會員。

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