由于位于第十七號(hào)染色體上編碼酸性α－葡糖苷酶（acid alpha－glucosidase）的基因突變，造成體內(nèi)酸性α－葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代謝而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，導(dǎo)致嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率為四萬分之一～三十萬分之一。

　　臨床表現(xiàn)

　　根據(jù)臨床癥狀出現(xiàn)的時(shí)間，該病可分成嬰兒型和晚發(fā)型（兒童、少年或成年起病）。

　　嬰兒型患者在出生后不久即發(fā)病，表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、無力、刪除肝臟腫大、心臟擴(kuò)大。發(fā)育在生后幾周或幾個(gè)月內(nèi)正常，但隨疾病進(jìn)展發(fā)育減慢?；純褐饾u出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲前死亡。

　　晚發(fā)型龐貝病在嬰兒期后發(fā)病，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，運(yùn)動(dòng)不耐受，漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心臟很少受累及。

　　診斷

　　主要根據(jù)家族史、臨床表現(xiàn)進(jìn)行初步診斷，通過周圍血白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)檢測酸性α－葡糖苷酶活性或基因檢測可確診?？赏ㄟ^孕婦羊水細(xì)胞的基因檢測進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并通過酶學(xué)或基因檢測進(jìn)行新生兒篩查。

　　治療

　　龐貝病的治療可分為對癥治療、物理療法及酶替代治療。對癥治療用于改善心肺并發(fā)癥，物理療法可輔助改善部分患者的癥狀。酶替代療法可補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，并改善患者的癥狀、阻止疾病的進(jìn)展。