由于超超身高只有86。3厘米，走路不停摔跤，父母帶他走遍當?shù)蒯t(yī)院求醫(yī)，但始終找不出病因。日前，經(jīng)過重醫(yī)附屬兒童醫(yī)院檢查，超超被診斷為世界罕見的歌舞伎面譜綜合征（英文為KABUKI綜合征），屬于國內(nèi)首例。

　　男孩超超從小就“相貌出眾”，長有一對招風耳，眉毛如弓，嘴巴如蓬，眼睛上濃密的睫毛仿佛涂了一層睫毛膏一樣又長又卷，很是可愛。但是超超從小身材就十分矮小，父母十分犯愁。今年4歲的超超，身高僅有86。3厘米，常常跌跌撞撞，走不穩(wěn)路。說話只會簡單的“爸”“媽”等單音節(jié)的字。

　　由于生長發(fā)育和智力嚴重落后于其他同齡孩子，超超的父母從2年前就開始帶孩子到處求醫(yī)。但是，經(jīng)過多種檢查，都無法明確病因。超超曾被診斷為重度營養(yǎng)不良，通過治療，病情沒有好轉(zhuǎn)。無奈之下，父母將超超送到了兒童醫(yī)院。

　　在兒童醫(yī)院內(nèi)分泌科性早熟矮身材中心，經(jīng)過內(nèi)分泌科主任初步檢查，發(fā)現(xiàn)超超身材特別矮小，4歲了卻只有2歲孩子的身高，智力、語音落后，樣貌似乎也有些異常。對于超超的“相貌出眾”，熊豐教授稱這并不是簡單的“天生麗質(zhì)”，而很可能是疾病的一種征兆。

　　經(jīng)過仔細觀察，細心的熊豐教授發(fā)現(xiàn)，超超小頭畸形，前額突出，發(fā)際低，目光散漫呆滯，睫毛長，眼裂長伴下眼瞼外側(cè)外翻，弓形眉。鼻梁低平，鼻中隔短，鼻孔朝天。腭弓高，硬腭窄小，喜歡伸舌頭，牙齦肥厚。大招風耳，牙齒畸形，口不閉合，上唇似帳篷狀。通貫掌，第5手指短且向上彎曲，中指骨短，短指畸形關(guān)節(jié)可以過度伸展，永久性胎兒指墊。通過骨齡檢查，4歲的超超骨齡約為3歲的孩子，智力發(fā)育為重度障礙，生長激素低于正常值，同時還伴有先天性心臟病，雙耳中度聽力損失。

　　以上特征屬于世界上罕見的一種疾病KABUKI綜合征。KABUKI綜合征患兒，有身體發(fā)育不良、骨骼發(fā)育障礙、特殊容貌及智力低下、發(fā)育遲緩等癥狀，在容貌上呈特征性的下眼瞼外翻，與日本歌舞伎演員（KABUKI）化妝的外眼角相似，故此而得名。

　　KABUKI綜合征還伴有多種先天性畸形，其病因和發(fā)病機制現(xiàn)階段尚不清楚。最早發(fā)現(xiàn)KABUKI綜合征的是日本，隨后世界各地出現(xiàn)此病的患兒達300多例，而我國未見相關(guān)報道。

　　對超超的治療，主要是治療心臟畸形，并且用生長激素替代療法促進其生長發(fā)育。超超目前已接受了心臟介入手術(shù)，恢復良好。