男嬰的患病率為1／250，000。屬X性連鎖隱性遺傳。

　　臨床表現(xiàn)

　　患兒出生約1個月左右開始出現(xiàn)以下癥狀：

　?。?） 血小板數(shù)目低下或血小板形狀?。貉?、粘膜出血（如流鼻血）、不易凝血、皮膚瘀斑。

　?。?） 免疫功能異常：反復(fù)性細(xì)菌、病毒感染，如中耳炎、肺炎、腦膜炎、敗血癥等。

　?。?） 濕疹：約有大于75％的患者會出現(xiàn)濕疹，較易發(fā)生過敏性哮喘。

　?。?） 自身免疫反應(yīng)：約有40％的患者會有自體免疫反應(yīng)，而導(dǎo)致自身溶血性貧血、血管炎、腎臟疾病、關(guān)節(jié)炎、過敏性紫癜等癥狀。

　　診斷

　　患兒生后1個月陸續(xù)出現(xiàn)上述出血、反復(fù)感染、濕疹等癥狀，血小板數(shù)目降低或形態(tài)較小，血清免疫球蛋白異常（IgM下降，IgG正常，IgA、IgE上升），淋巴細(xì)胞功能異常等，則需考慮是否有此疾病。WAS蛋白測定或WAS基因突變分析可以確診。

　　治療

　　主要為對癥治療。對于血小板低下或嚴(yán)重出血，可輸予血小板或輸血；若血小板數(shù)目仍持續(xù)偏低，則可進(jìn)行脾臟切除手術(shù)，但需考慮感染機(jī)率會因此提高。由于患者免疫缺陷，可以接種死疫苗來預(yù)防感染，但不可接種活疫苗，可使用預(yù)防性抗生素或免疫球蛋白定期治療以減少感染的機(jī)會。若有感染現(xiàn)象如發(fā)燒時，需考慮立即給予抗生素或免疫球蛋白（IVIG）治療。濕疹則可使用局部類固醇來緩解癥狀，如有傷口感染情況，亦須合并使用含抗生素的藥膏治療。此病的根本治療方式為干細(xì)胞移植，如骨髓移植或臍帶血移植。由于病患一直處于感染的危險中，如能及早期進(jìn)行干細(xì)胞移植，則可避免身體因反復(fù)感染而造成的傷害，提高移植成功機(jī)率，在5歲前施行則成功可達(dá)85％。