來(lái)自長(zhǎng)春的大學(xué)生車思佳患上了PNH癥。

　　PNH的中文名稱是“陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥”，鮮為人知，危害重、愈后差，且無(wú)法預(yù)防。患者會(huì)出現(xiàn)血管內(nèi)溶血，繼而引起栓塞和器官衰竭等嚴(yán)重并發(fā)癥，患病5年內(nèi)的死亡率高達(dá)35%。多數(shù)PNH患者往往在青壯年時(shí)期就喪失勞動(dòng)力。很多年輕患者因腸梗阻和內(nèi)臟血栓等并發(fā)癥，每?jī)芍苤了闹芫蜁?huì)發(fā)病一次，須急診入院，不但痛苦而且治療費(fèi)用昂貴。

　　像車思佳一樣患有這些罕見病的患者還有很多，雖然他們的病癥不同，但他們大多處在缺乏關(guān)注、獨(dú)自?shī)^戰(zhàn)的無(wú)奈境遇之中。能否早日出臺(tái)專門針對(duì)罕見病的立法和救助機(jī)制？目前，這還是一個(gè)問(wèn)號(hào)。

　　我國(guó)罕見病尚無(wú)明確標(biāo)準(zhǔn)

　　血友病、粘多糖貯積癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、肉毒鹼缺陷癥……很多不為人知的罕見病都有一個(gè)形象的統(tǒng)稱——“孤兒病”，因?yàn)榛疾∪藬?shù)相對(duì)較少，病人的處境也往往會(huì)被忽略，讓患者成為“醫(yī)學(xué)孤兒”。當(dāng)前，我國(guó)對(duì)于罕見病的立法和對(duì)患者的救助機(jī)制，遠(yuǎn)遠(yuǎn)落后于一些發(fā)達(dá)國(guó)家，患者只能通過(guò)各種民間組織、論壇來(lái)進(jìn)行交流、自助。

　　“罕見病是指患病率極低的疾病，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰—1‰之間的疾病或病變。”北京協(xié)和醫(yī)院血液科韓冰教授介紹說(shuō)，全球各國(guó)對(duì)罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)各不相同。美國(guó)將罕見病定義為患病人數(shù)少于20萬(wàn)人的疾病，約占總?cè)丝诘?.75‰；歐盟將罕見病定義為患病人口低于0.5‰；日本則定義為患病人數(shù)少于5萬(wàn)人（約占總?cè)丝诘?.5‰）。而我國(guó)，迄今對(duì)罕見病的界定還沒(méi)有明確標(biāo)準(zhǔn)。

　　中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)曾在2010年組織專家對(duì)我國(guó)罕見病的定義進(jìn)行了商討。專家建議：在我國(guó)患病率小于五十萬(wàn)分之一，或新生兒發(fā)病率小于萬(wàn)分之一的疾病可稱為罕見病。以中國(guó)約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見病的患病人數(shù)在3000人以下。而根據(jù)我國(guó)1985年至1994年曾作的流行病學(xué)調(diào)查，像車思佳這樣患有PNH癥的患者發(fā)病率為百萬(wàn)分之二點(diǎn)八，目前國(guó)內(nèi)已診斷和活躍的隨訪病人也就在3000人左右。

　　藥物、保障體系一個(gè)都不能少

　　中華慈善總會(huì)項(xiàng)目部顧問(wèn)常寒嬰指出，由于我國(guó)罕見病立法缺失，導(dǎo)致目前我國(guó)在罕見病治療藥物的研制方面為零。同時(shí)，由于對(duì)治療罕見病的藥物引進(jìn)缺少優(yōu)先審批、簡(jiǎn)化流程等措施，我國(guó)罕見病患者往往無(wú)藥可醫(yī)。例如PNH，雖較為罕見，但國(guó)際上已有能有效控制此病的治療方法，可使患者的生活接近正常人。但我國(guó)患者卻只能采用輸血等支持治療，時(shí)刻面臨著死亡的威脅?！凹词挂M(jìn)治療藥物，在高昂的費(fèi)用面前，多數(shù)患者也可能無(wú)法承受。”韓冰指出，一個(gè)PNH患者的治療費(fèi)用，一般每年要上百萬(wàn)元，這對(duì)普通家庭來(lái)說(shuō)無(wú)疑是天文數(shù)字。

　　通過(guò)對(duì)美國(guó)、歐盟、日本等地罕見病立法狀況的研究，專家指出，目前很多國(guó)家和地區(qū)都規(guī)定了對(duì)罕見病藥物的保護(hù)措施。如美國(guó)從7年的市場(chǎng)排他期、臨床試驗(yàn)費(fèi)用減免、稅收、藥物政策等方面，對(duì)罕見病藥物進(jìn)行保障；日本則強(qiáng)調(diào)給予罕見病治療藥品研發(fā)資助、稅收減免、優(yōu)先審批等。此外，各國(guó)都非常重視構(gòu)建罕見病醫(yī)療保障體系——在美國(guó)，99%的罕見病患者通過(guò)商業(yè)保險(xiǎn)為主的方式獲得治療；澳大利亞則通過(guò)“救生藥品基金計(jì)劃”，來(lái)保障罕見病患者的治療所需；意大利政府專門建立了3000萬(wàn)歐元的基金用于罕見病治療。

　　專家表示，希望我國(guó)相關(guān)部門一方面多引進(jìn)國(guó)外治療罕見病的藥物，另一方面鼓勵(lì)我國(guó)企業(yè)和科研機(jī)構(gòu)，積極參與治療罕見病藥物的自主研發(fā)，同時(shí)盡快建立保障體系。

　　需要建立成熟的援助機(jī)制

　　當(dāng)前，我國(guó)相繼建立了多個(gè)罕見病組織，例如中國(guó)血友之家、粘多糖貯積癥關(guān)愛(ài)中心、月亮孩子之家等。但是，高額的注冊(cè)資金和難尋掛靠單位等因素，使這些組織想要獲得一個(gè)合法身份非常困難。而合法身份，是謀求援助以及開展疾病宣教的第一步。

　　近日，北京協(xié)和醫(yī)院成立了中國(guó)PNH病友之家。鄒農(nóng)、田國(guó)慶、王璐等多位醫(yī)學(xué)專家和患者一道發(fā)出呼吁——罕見病組織急切渴盼政策的暖陽(yáng)，希望早日建立成熟的救援機(jī)制?！跋Ｍ柚袊?guó)PNH病友之家啟動(dòng)的這一契機(jī)，引起更多人對(duì)罕見病患者的關(guān)注，特別是希望更多醫(yī)務(wù)工作者能夠參與其中?！表n冰說(shuō)。

　　目前，雖然很多罕見病群體還沒(méi)有建立固定的組織，但病友們以互聯(lián)網(wǎng)為依托，通過(guò)QQ群、論壇等方法，相互聯(lián)系、相互鼓勵(lì)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全國(guó)目前有近兩萬(wàn)個(gè)家庭的30種罕見病患者，通過(guò)各種形式，在醫(yī)療上相互幫助，在生活上相互安慰。常寒嬰表示，在目前罕見病救助機(jī)制尚不完善的情況下，建立自助、互助的“大家庭”，可能是讓這些“醫(yī)學(xué)孤兒”不再感到孤獨(dú)的第一步。中華慈善總會(huì)將積極申請(qǐng)資金資助，推動(dòng)相關(guān)項(xiàng)目。