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小兒先天性巨結(jié)腸是一種由于腸道神經(jīng)發(fā)育異常導(dǎo)致的疾病，主要表現(xiàn)為頑固的便秘、腹脹等。其發(fā)病原因、癥狀、診斷方法、治療手段及預(yù)后情況等需要關(guān)注。 1.發(fā)病原因：胚胎發(fā)育過(guò)程中，腸壁神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如或減少，使腸道蠕動(dòng)功能障礙。 2.癥狀：出生后不排胎便或延遲排胎便，之后出現(xiàn)頑固便秘、腹脹、嘔吐等。 3.診斷方法：通過(guò)鋇劑灌腸、直腸肛管測(cè)壓、活體組織檢查等明確診斷。 4.治療手段：包括保守治療，如灌腸、使用開(kāi)塞露等；手術(shù)治療，如結(jié)腸切除吻合術(shù)等。 5.預(yù)后情況：早期診斷和治療，多數(shù)患兒預(yù)后良好，但部分可能有并發(fā)癥。 總之，小兒先天性巨結(jié)腸需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，家長(zhǎng)要密切關(guān)注孩子的排便情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。

你好。先天性巨結(jié)腸是胚胎期腸管發(fā)育不好，造成的一種疾病。嬰兒期出現(xiàn)的癥狀越早，說(shuō)明疾病越嚴(yán)重。如果的確是先天性巨結(jié)腸，可以先行擴(kuò)肛治療，如果仍不能緩解，需要擇期手術(shù)治療。

多于生后48小時(shí)內(nèi)無(wú)法排出或僅排出少量胎便，可在2～3日內(nèi)出現(xiàn)低位部分甚至完全性腸梗阻癥狀，表現(xiàn)為嘔吐、腹脹、不排便。痙攣段越長(zhǎng)，便秘出現(xiàn)越早，癥狀越嚴(yán)重。痙攣段不太長(zhǎng)：經(jīng)直腸指檢或溫鹽水灌腸后，可排出大量胎糞及氣體而癥狀緩解，但梗阻癥狀多不易緩解。腸梗阻癥狀緩解后，若仍有便秘和腹脹，須經(jīng)常擴(kuò)肛灌腸。甚至出現(xiàn)不灌腸不排便，腹脹逐漸加重。

如果明確是先天性巨結(jié)腸，需要手術(shù)治療。建議可以抽時(shí)間來(lái)門診看看。

先天性巨結(jié)腸又稱無(wú)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥,由于發(fā)病的腸管（以直腸,乙狀結(jié)腸多見(jiàn)）沒(méi)有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞,因而處于痙攣狹窄狀態(tài),喪失正常的蠕動(dòng)和排便功能,糞便,腸氣蓄積于近口端結(jié)腸,致使近端結(jié)腸繼發(fā)擴(kuò)張,肥厚,逐漸形成了巨結(jié)腸改變.先天性巨結(jié)腸是新生兒消化道發(fā)育畸形中比較常見(jiàn)的一種,占消化道畸形的第二位,其發(fā)病率為1/2000~1/5000,以男性多見(jiàn),有家族性發(fā)病傾向,其發(fā)病原因除與遺傳因素有關(guān)外,還與胚胎發(fā)育過(guò)程中腸壁內(nèi)微環(huán)境改變有關(guān). 正常新生兒幾乎全部在生后24小時(shí)內(nèi)排出第一次胎便,2~3天內(nèi)排盡.先天性巨結(jié)腸患兒由于發(fā)病的腸管處于痙攣狹窄狀態(tài),胎便不能通過(guò),所以24~48小時(shí)內(nèi)沒(méi)有胎便排出,或只有少量,必須用肥皂?xiàng)l或灌腸等方法處理才有較多胎便排出.一般在2~6天內(nèi)即出現(xiàn)部分性甚至完全性低位腸梗阻癥狀：出現(xiàn)嘔吐,可能次數(shù)不多,量少,但也可為頻繁嘔吐,嘔吐物含有膽汁或糞便樣液體；肚子脹大,為全腹膨脹,有的極度膨脹,肚皮發(fā)亮.輔助通便后癥狀即緩解,但數(shù)日后便秘,腹脹,嘔吐又出現(xiàn).由于反復(fù)發(fā)作,患兒多出現(xiàn)體重不增.還可能會(huì)出現(xiàn)小腸結(jié)腸炎（有腹瀉）,腸穿孔,營(yíng)養(yǎng)不良等并發(fā)癥. 鑒別診斷：新生兒先天性巨結(jié)腸要與其他原因引起的腸梗阻如低位小腸閉鎖,結(jié)腸閉鎖,胎便性便秘,新生兒腹膜炎等鑒別. 較大的嬰幼兒,兒童應(yīng)與直腸肛門狹窄,管腔內(nèi)外腫瘤壓迫引起的繼發(fā)性巨結(jié)腸,結(jié)腸無(wú)力（如甲狀腺功能低下患兒引起的便秘）,習(xí)慣性便秘以及兒童特發(fā)性巨結(jié)腸（多在2歲以后突然發(fā)病,為內(nèi)括約肌功能失調(diào),以綜合懷保守治療為主）等相鑒別.并發(fā)小腸結(jié)腸炎時(shí)與病毒,細(xì)菌性腸炎或敗血癥腸麻痹鑒別.先天性巨結(jié)腸的治療有非手術(shù)治療,腸造瘺術(shù),根治性手術(shù),一旦確診,一般均應(yīng)進(jìn)行巨結(jié)腸根治術(shù)才能根治.非手術(shù)治療適應(yīng)于輕癥,診斷未完全確定以及手術(shù)前準(zhǔn)備等,方法有：用手指,肥皂?xiàng)l,開(kāi)塞露等刺激肛門直腸,引起患兒排便；用生理鹽水洗腸等.腸造瘺術(shù)適應(yīng)于并發(fā)小腸結(jié)腸炎,腸穿孔或全身營(yíng)養(yǎng)狀況較差者,是通過(guò)手術(shù)將正常腸管拖出固定腹壁造一瘺口,使大便由此排出,為一過(guò)渡性治療措施,約1~2月后再行巨結(jié)腸根治術(shù).近年來(lái)巨結(jié)腸根治手術(shù)年齡已從1~2歲提前到生后6個(gè)月甚至更早,在新生兒期施行一期巨結(jié)腸根治術(shù)者越來(lái)越多,可避免小腸結(jié)腸炎,營(yíng)養(yǎng)不良等并發(fā)癥的發(fā)生,取得了很多的療效.術(shù)后應(yīng)訓(xùn)練患兒排便習(xí)慣,并在醫(yī)生指導(dǎo)下每周擴(kuò)肛1~2次,共3個(gè)月,以提高遠(yuǎn)期療效.

此病較為棘手，孩子大便是否成型？進(jìn)食情況如何？若不好，可住院適當(dāng)應(yīng)用一段時(shí)間靜脈營(yíng)養(yǎng)。最終可能切除全部結(jié)腸，將回腸從肛門拖出，但風(fēng)險(xiǎn)較大。