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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，孕婦是否都要進(jìn)行篩查以及篩查結(jié)果的處理方式，取決于多種因素，包括地貧的類型、嚴(yán)重程度、胎兒的情況等。 1. 地貧類型：地中海貧血分為α地貧和β地貧，不同類型的遺傳規(guī)律和對(duì)胎兒的影響不同。 2. 嚴(yán)重程度：輕型地貧通常對(duì)健康影響較小，而重型地貧可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果。 3. 夫妻雙方情況：若夫妻一方為地貧基因攜帶者，胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低；若雙方均為攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)則增加。 4. 胎兒檢查：通過(guò)羊水穿刺等檢查，能明確胎兒的地貧類型和嚴(yán)重程度。 5. 處理方式：輕型地貧一般無(wú)需特殊處理，胎兒可正常出生。但重型地貧可能需要考慮終止妊娠。 6. 遺傳咨詢：專業(yè)醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體情況提供遺傳咨詢和建議。 總之，地中海貧血篩查對(duì)孕婦和胎兒的健康至關(guān)重要。一旦發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行綜合評(píng)估和決策，以保障母嬰的健康。

檢查1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見(jiàn)顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 （2）輕型 成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。 （3）中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈?。 2.α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個(gè)月后即消失。 （2）輕型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2和HbF含量正?；蛏缘?。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。 （3）中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽(yáng)性；HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長(zhǎng)，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗(yàn)陽(yáng)性。 （4）重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦挺碌刎殻泻思t細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時(shí)有少量HbH，無(wú)HbA、HbA2和HbF。