類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征怎么治療?
最近一個(gè)月感覺自己的身體瘦了好多,每天都是一點(diǎn)勁都沒有的,有時(shí)候還會(huì)經(jīng)常出現(xiàn)嘔吐的情況,全身肌肉都會(huì)感覺有點(diǎn)痛,這個(gè)應(yīng)該怎么治療呢?
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,類固醇5α-還原酶2缺乏綜合征的護(hù)理:雄激素在靶細(xì)胞作用過程的任何一個(gè)步驟發(fā)生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達(dá)和男性假兩性畸形。
2016-03-16 21:02
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,本病患者的基因分析顯示有點(diǎn)突變,多見為誤義突變少見為缺失、剪切點(diǎn)和無義突變。約75%是純合子突變,25%是雜合子突變。突變的結(jié)果是使酶與輔酶NADPH的親和力或與睪酮的結(jié)合能力減低。早期診斷對(duì)于盡早確定性別取向是十分重要的。SRD5A2基因突變?cè)诙鄶?shù)情況下酶活性殘存不超過0.4%,少數(shù)患者酶活性可保存3%~15%,這些患者外生殖器男性化比較完整,足以使嬰兒出生時(shí)被確定為男性性別。
2016-03-16 03:26
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