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唐氏綜合癥神經(jīng)管缺陷高危是屬于遺傳嗎

2016-03-11 07:13 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

患者女，24歲。曾做過(guò)腹腔鏡子宮附件卵巢囊腫切除術(shù)，此次病情，1.懷孕初期有先兆流產(chǎn)，住院保胎十多天2.唐氏綜合癥篩查前兩項(xiàng)低危，神經(jīng)管缺陷高危3.小孩以有18周，B超檢查非無(wú)腦兒4.本身地中海貧血，乙肝攜帶者1.我想要這個(gè)小孩還需要做什么進(jìn)一步的檢查2.想要知道唐氏綜合征是不是家族遺傳病3.出生嬰兒患弱智的幾率有多大

回答3
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祝隆光醫(yī)師

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唐氏綜合征屬于常染色體畸變，跟遺傳有一定的關(guān)系。建議做個(gè)羊水刺穿，羊水刺穿的準(zhǔn)確率比唐氏的高。還有就是在24周再做四維檢查一次，看看胎兒的外形和內(nèi)部器官有沒(méi)有畸形。如果確診神經(jīng)管缺陷，出生嬰兒就是弱智了，如智能障礙和殘疾等高度畸形。
2016-03-12 00:13

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回答2
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趙蕾醫(yī)師

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根據(jù)你的情況描述，主要是通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)存在異常的情況：唐氏綜合癥篩查前兩項(xiàng)低危，神經(jīng)管缺陷高危。從產(chǎn)前檢查情況來(lái)看，這些篩查試驗(yàn)還是存在一定的參考依據(jù)的，應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下給予復(fù)查，明確診斷后要采用相應(yīng)的措施，必要時(shí)應(yīng)該實(shí)施流產(chǎn)術(shù)。針對(duì)你的問(wèn)題：1、下一步檢查沒(méi)有特殊，主要是針對(duì)以前的檢查進(jìn)行復(fù)查。2、唐氏綜合征是一種家族隱形遺傳疾病，可能家長(zhǎng)并沒(méi)有先天愚型的表現(xiàn)，但可能存在這樣的基因，從而導(dǎo)致后代先天愚型的概率增加。3、患兒弱智的概率可能并不是很大，主要問(wèn)題可能在于神經(jīng)管的高?；?。
2016-03-11 22:26

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張建國(guó) 醫(yī)師

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你好：根據(jù)你的情況描述，主要是通過(guò)檢查發(fā)現(xiàn)存在異常的情況：唐氏綜合癥篩查前兩項(xiàng)低危，神經(jīng)管缺陷高危。從產(chǎn)前檢查情況來(lái)看，這些篩查試驗(yàn)還是存在一定的參考依據(jù)的，應(yīng)該在醫(yī)生的指導(dǎo)下給予復(fù)查，明確診斷后要采用相應(yīng)的措施，必要時(shí)應(yīng)該實(shí)施流產(chǎn)術(shù)。針對(duì)你的問(wèn)題：1、下一步檢查沒(méi)有特殊，主要是針對(duì)以前的檢查進(jìn)行復(fù)查。2、唐氏綜合征是一種家族隱形遺傳疾病，可能家長(zhǎng)并沒(méi)有先天愚型的表現(xiàn)，但可能存在這樣的基因，從而導(dǎo)致后代先天愚型的概率增加。3、患兒弱智的概率可能并不是很大，主要問(wèn)題可能在于神經(jīng)管的高?；?。祝你身體健康！
2016-03-11 21:00

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