黏多糖貯積癥Ⅰ型
之前去醫(yī)院做體檢的時候，被告知我有黏多糖貯積癥Ⅰ型，弄得我很迷糊，這是個什么病呢？我聽都沒聽過，后來咨詢醫(yī)生，他給我說了很多的專業(yè)術(shù)語，沒有聽懂，到底是種什么病呀？
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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心血管癥狀很明顯可有心臟肥大肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音冠狀動脈廣泛梗死可引起猝死周圍環(huán)境反應(yīng)遲鈍智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關(guān)有驚厥發(fā)作者不多其他神經(jīng)系體征如腱反射減低或亢進痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現(xiàn)。
2016-03-10 16:56
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
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黏多糖貯積癥是一組由溶酶體異常引起的遺傳性黏多糖代謝障礙，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風(fēng)濕病。其中黏多糖貯積癥Ⅰ、Ⅳ型最為常見且較具特征性，而尤以Ⅰ型最典型，為黏多糖貯積癥的原型，為常染色體隱性遺傳。
2016-03-10 16:04
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
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你好，心血管癥狀很明顯可有心臟肥大肺動脈高壓以及由于瓣膜病變而引起的胸骨左緣或心尖部收縮期雜音冠狀動脈廣泛梗死可引起猝死周圍環(huán)境反應(yīng)遲鈍智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關(guān)有驚厥發(fā)作者不多其他神經(jīng)系體征如腱反射減低或亢進痙攣性癱瘓病理反射等也都可能出現(xiàn)
2016-03-10 15:38
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