地中海貧血基因診斷
我在孕19周時(shí)做地中海貧血基因檢查其結(jié)果我想請專業(yè)的醫(yī)生幫我診斷一下我究竟有沒有這地貧？a-地貧基因三種缺失型檢測結(jié)果:基因型:aa/--SEAB-地貧17種位點(diǎn)突變檢測結(jié)果:-28M位點(diǎn)突變雜合子第一次問題補(bǔ)充:(2007-3-1713:54:21)那我是一種怎么樣的地貧，我的BB會(huì)遺傳到這個(gè)病嗎？其機(jī)率又是多少？我先生的血紅蛋白電泳是正常的。第二次問題補(bǔ)充:(2007-3-1820:35:11)我記得我以前讀書時(shí)有學(xué)過生物學(xué)的遺傳學(xué)，我不明白我先生的血紅蛋白電泳是正常的，而我自身的兩種基因都是輕型的地貧，請問我自己又怎么會(huì)使BB有1/4是重型的地貧？可不可請醫(yī)生把這遺傳的基因圖給我大概地說明一下？第三次問題補(bǔ)充:(2007-3-238:49:13)可不可以請有關(guān)專業(yè)的醫(yī)生給我一些專業(yè)的回答．我想知道:需要我先生做基因檢測嗎？我的ＢＢ會(huì)有怎樣的情況出現(xiàn)？我有沒有必要做羊水檢測？
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回答5
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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地中海貧血(簡稱“地貧”)是一種常染色體隱性遺傳性疾病，是由于珠蛋白基因缺失或突變造成α或β鏈合成減少或缺失，使兩種肽鏈?zhǔn)テ胶舛鴮?dǎo)致的一系列疾病。地貧是我國南方最常見、危害最大的遺傳病之一。地中海貧血基因檢測可作為地貧患者的基因型檢測，為臨床治療提供依據(jù)；可檢出攜帶有缺陷基因而無臨床表現(xiàn)的攜帶者人群，并可作為婚檢選擇檢查項(xiàng)目，預(yù)知后代發(fā)生缺陷概率；也可作為產(chǎn)前基因檢測．防止新的患兒出生等。
2016-03-09 04:47
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回答4
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肖起濤 主治醫(yī)師
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有地貧.
2016-03-08 21:31
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回答3
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王慶松 醫(yī)師
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遺傳的機(jī)率約1/4吧.
2016-03-08 08:50
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回答2
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軒存旺 醫(yī)師
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建議你先生也做個(gè)基因檢查,你寶寶的情況是無法預(yù)料的.可在孕期做羊水檢查.
2016-03-08 08:44
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回答1
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孟慶福 醫(yī)師
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基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對(duì)DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)。基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。地中海貧血基因檢測的話可以直接到醫(yī)院開檢驗(yàn)單(說明是地中海貧血基因檢測)，交費(fèi)后去抽血即可，一般需要一周左右才會(huì)有結(jié)果。
2016-03-08 07:38
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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