A 珠蛋白和 B 珠蛋白基因雜合突變意味著什么
檢測(cè)到A珠蛋白基因-（SEA）雜合決失，基因型為-（SEA）/aa.檢測(cè)到B珠蛋白基因CD71-72（+A）雜合突變，基因型為BCD71-72/BN:
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回答2
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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A 珠蛋白基因-（SEA）雜合缺失和 B 珠蛋白基因 CD71-72（+A）雜合突變是較為復(fù)雜的基因改變，涉及到血紅蛋白的合成、貧血的發(fā)生、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、臨床表現(xiàn)以及治療選擇等方面。 1. 基因改變對(duì)血紅蛋白合成的影響：這兩種突變會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常，影響氧氣的運(yùn)輸和細(xì)胞的正常功能。 2. 貧血發(fā)生的可能性：增加了患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，可能出現(xiàn)貧血癥狀，如乏力、頭暈等。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：有遺傳給下一代的可能，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 4. 臨床表現(xiàn)多樣性：癥狀輕重不一，可能包括面色蒼白、黃疸、脾臟腫大等。 5. 治療選擇：輕型可能無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，甚至造血干細(xì)胞移植。 總之，對(duì)于檢測(cè)到這兩種基因雜合突變，應(yīng)重視并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步評(píng)估和管理，以保障健康。
2025-02-10 21:05
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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A 珠蛋白基因-（SEA）雜合缺失和 B 珠蛋白基因 CD71-72（+A）雜合突變是較為復(fù)雜的基因改變，涉及到血紅蛋白的合成、貧血的發(fā)生、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、臨床表現(xiàn)以及治療選擇等方面。 1. 基因改變對(duì)血紅蛋白合成的影響：這兩種突變會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白的結(jié)構(gòu)和數(shù)量異常，影響氧氣的運(yùn)輸和細(xì)胞的正常功能。 2. 貧血發(fā)生的可能性：增加了患地中海貧血的風(fēng)險(xiǎn)，可能出現(xiàn)貧血癥狀，如乏力、頭暈等。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：有遺傳給下一代的可能，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 4. 臨床表現(xiàn)多樣性：癥狀輕重不一，可能包括面色蒼白、黃疸、脾臟腫大等。 5. 治療選擇：輕型可能無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療，甚至造血干細(xì)胞移植。 總之，對(duì)于檢測(cè)到這兩種基因雜合突變，應(yīng)重視并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步評(píng)估和管理，以保障健康。
2025-02-10 17:46
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