B-地中海貧血基因分型中反向點雜交基因突變及 CD17 位點突變基因雜合子的含義是什么？
B-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點雜交基因突變,CD17位點突變基因雜合子.中的這句（反向點雜交基因突變,CD17位點突變基因雜合子）是什么意思？
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李子杰 主治醫(yī)師
南寧市邕寧區(qū)中醫(yī)醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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B-地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，其基因分型中的反向點雜交基因突變和 CD17 位點突變基因雜合子涉及基因?qū)用娴母淖?，對疾病的診斷和治療具有重要意義。 1. 基因分型：反向點雜交是一種檢測基因突變的技術，能準確識別特定基因位點的突變情況。 2. 突變位點：CD17 位點是 B-珠蛋白基因上的一個常見突變位點。 3. 雜合子概念：雜合子意味著在一對等位基因中，只有一個基因發(fā)生了突變。 4. 疾病影響：這種突變可能導致血紅蛋白合成異常，引起貧血癥狀。 5. 診斷價值：通過檢測出 CD17 位點突變基因雜合子，有助于明確地貧的類型和嚴重程度。 6. 遺傳風險：有該突變的個體，其子女有一定遺傳患病的風險。 總之，了解 B-地中海貧血基因分型中這些專業(yè)術語的含義，對于疾病的診斷、治療和遺傳咨詢都非常重要。
2025-02-10 20:22
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這事說明，引起地中海貧血的基因改變。僅根據(jù)這個，定不了輕重的，一定要結(jié)合臨床表現(xiàn)。
2016-03-05 06:03
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