a 一地貧基因東南亞型雜合缺失等如何應(yīng)對？
樣本中a一地貧基因發(fā)生東南亞型（一sEA、雜合缺失及Qs突變位點，基因型、aQsa/一SEA。血紅蛋白74白細(xì)胞6，88平均紅細(xì)胞體積63紅細(xì)胞分布寬度27:
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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a 一地貧基因發(fā)生東南亞型（一 sEA）雜合缺失及 Qs 突變位點，血紅蛋白 74 等，需要從疾病原理、癥狀表現(xiàn)、診斷方法、治療手段及日常注意事項等方面來綜合考慮。 1. 疾病原理：地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白鏈合成障礙，引起的溶血性貧血。a 一地貧基因東南亞型雜合缺失會使血紅蛋白合成減少。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)乏力、頭暈、心悸、面色蒼白等貧血癥狀，還可能有生長發(fā)育遲緩、骨骼改變等。 3. 診斷方法：除了血常規(guī)檢查，還包括血紅蛋白電泳、基因檢測等，以明確地貧類型和程度。 4. 治療手段：一般包括輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等。輸血可改善貧血癥狀，祛鐵治療用于預(yù)防鐵過載。 5. 日常注意事項：飲食均衡，多攝入富含蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的食物。避免勞累和感染，定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)。 總之，對于 a 一地貧基因東南亞型雜合缺失及相關(guān)突變，應(yīng)早診斷、早治療，并注重日常生活管理，以提高生活質(zhì)量。
2025-02-10 21:11
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