懷孕 5 個(gè)月,地貧基因檢測(cè)結(jié)果異常怎么辦
(懷孕5個(gè)月)化驗(yàn)結(jié)果:a珠蛋白基因分析:1.檢出東南亞缺失型a-地中海貧血-12.未檢出-a3.7、-a4.2缺失型a-地中海貧血-23.未檢出CS、QS、WS點(diǎn)突變b-地貧17種位點(diǎn)突變檢測(cè)結(jié)果:2.b珠蛋白基因17位點(diǎn)突變雜合子
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回答4
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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中醫(yī)科
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懷孕 5 個(gè)月時(shí)進(jìn)行地貧基因檢測(cè),結(jié)果顯示東南亞缺失型α-地中海貧血-1、b 珠蛋白基因 17 位點(diǎn)突變雜合子等。這需要綜合多方面因素來(lái)評(píng)估對(duì)孕婦和胎兒的影響,包括疾病特點(diǎn)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、孕期管理、可能的并發(fā)癥以及后續(xù)治療等。 1. 疾病特點(diǎn):α-地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,東南亞缺失型較為常見(jiàn)。b 珠蛋白基因 17 位點(diǎn)突變雜合子意味著存在一定的基因異常。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):可能會(huì)遺傳給胎兒,需要評(píng)估胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。 3. 孕期管理:定期進(jìn)行產(chǎn)檢,密切監(jiān)測(cè)血常規(guī)、血紅蛋白水平等指標(biāo)。 4. 可能的并發(fā)癥:如貧血加重、胎兒發(fā)育遲緩等。 5. 后續(xù)治療:若孕婦貧血嚴(yán)重,可能需要輸血治療。分娩時(shí)要做好相應(yīng)準(zhǔn)備。 總之,孕婦發(fā)現(xiàn)地貧基因檢測(cè)結(jié)果異常不必過(guò)于驚慌,應(yīng)在醫(yī)生的指導(dǎo)下做好監(jiān)測(cè)和管理,以保障自身和胎兒的健康。
2025-02-09 21:11
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回答3
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郭小為 主治醫(yī)師
中國(guó)人民解放軍198醫(yī)院
其他
綜合內(nèi)科
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地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)是我國(guó)南方各省最常見(jiàn),危害最大的遺傳病,人群發(fā)生率高達(dá)10%以上,以廣東,廣西為主.地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見(jiàn)夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,所懷的胎兒只有1/2幾率為輕型地貧,其余1/2是正常胎兒,不會(huì)孕育重型地貧胎兒.
2016-03-03 06:17
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回答2
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王海龍 醫(yī)師
邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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地中海貧血又稱海洋性貧血.是一組遺傳性溶血性貧血.其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成.導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血
2016-03-03 04:52
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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a地中海貧血靜止型患者無(wú)癥狀.紅細(xì)胞形態(tài)正常,出生時(shí)臍帶血中HbBarts含量為0.01~0.02,但3個(gè)月后即消失.紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變,如大小不等,中央淺染,異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽(yáng)性;HbA2和HbF含量正常或稍低.患兒臍血HbBarts含量為0.034~0.140,于生后6個(gè)月時(shí)完全消失.
2016-03-02 17:30
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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