懷孕 28 周，相關(guān)基因檢測(cè)正常但電泳結(jié)果異常，被診β地中海貧血，咋回事？
a-地中海貧血1基因（SEA）PCR法未檢測(cè)到缺失a-地中海貧血2基因（3.7/4.2）PCR法未檢測(cè)到缺失β-地中海貧血基因分型(17種突變)反向點(diǎn)雜交未檢測(cè)到突變，可是我做的毛細(xì)管電泳報(bào)告單的結(jié)果是HbF（HbF18.5%0.0~2.0HbA（HbA）79.2%94.5~97.8HbA2（HbA2）2.3%2.0~3.2，醫(yī)生就說我得了β-地中海貧血。我懷孕28周。
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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懷孕 28 周時(shí)，地中海貧血相關(guān)基因檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)異常，但毛細(xì)管電泳結(jié)果顯示異常并被診斷為β地中海貧血。這涉及到多種因素，如檢測(cè)方法局限性、個(gè)體差異、疾病復(fù)雜性、孕期生理變化及遺傳因素等。 1. 檢測(cè)方法局限性：不同檢測(cè)方法的靈敏度和特異性存在差異，可能導(dǎo)致某些情況未能被準(zhǔn)確檢測(cè)出。 2. 個(gè)體差異：每個(gè)人的基因表達(dá)和血紅蛋白構(gòu)成可能有所不同。 3. 疾病復(fù)雜性：地中海貧血的表現(xiàn)形式多樣，有時(shí)單一檢測(cè)難以全面反映病情。 4. 孕期生理變化：懷孕會(huì)引起身體一系列生理改變，可能影響檢測(cè)結(jié)果。 5. 遺傳因素：可能存在尚未明確的遺傳變異影響了檢測(cè)結(jié)果和疾病診斷。 總之，對(duì)于這種情況，需要綜合多方面因素進(jìn)行判斷，并密切監(jiān)測(cè)，以保障孕婦和胎兒的健康。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)一步評(píng)估和處理。
2025-02-07 18:53
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回答3
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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請(qǐng)問一下我這個(gè)對(duì)小孩子有什么影響的嗎？以后生產(chǎn)時(shí)會(huì)不會(huì)有什么風(fēng)險(xiǎn)呢？日常飲食除了補(bǔ)鐵的藥物不能吃以外，其他還需要注意什么嗎？對(duì)小孩胚胎發(fā)育沒有大的影響，應(yīng)進(jìn)一步檢查是否有貧血性心臟病如無生產(chǎn)時(shí)沒有大的風(fēng)險(xiǎn)，平常應(yīng)補(bǔ)各種維生素和葉酸醫(yī)生詢問：是否到產(chǎn)科會(huì)診過
2016-02-29 06:13
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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根劇資料分析a型較重
2016-02-29 02:12
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會(huì)有重型地中海貧血小孩。
2016-02-29 00:53
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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