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類固醇 5α-還原酶 2 缺乏綜合征是一種較為罕見的遺傳性疾病，主要影響患者的性發(fā)育。其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等方面都有特點(diǎn)。 1.病因：由于基因突變導(dǎo)致類固醇 5α-還原酶 2 活性降低或缺失，影響雄激素的轉(zhuǎn)化。 2.癥狀：患者出生時(shí)外生殖器可能有兩性畸形表現(xiàn)，青春期后出現(xiàn)男性化特征不完全，如無胡須、陰毛稀少等。 3.診斷：通過激素水平檢測(cè)、基因檢測(cè)等方法確診。 4.治療：可能包括激素替代治療，如十一酸睪酮軟膠囊、丙酸睪酮注射液等。 5.預(yù)后：經(jīng)過適當(dāng)治療，患者的癥狀可得到一定改善，但生育能力可能受影響。 總之，類固醇 5α-還原酶 2 缺乏綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，能幫助患者提高生活質(zhì)量。

類固醇5還原酶Ⅱ缺乏的診斷主要依據(jù)典型的臨床表現(xiàn)、家族史和特征性的內(nèi)分泌變化。青春期前患兒不易診斷，特別是缺乏家族史資料時(shí)。如患者外生殖器兩性畸形、小陰莖、會(huì)陰陰囊型尿道下裂、睪丸位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內(nèi)、染色體核型46，XY，高度懷疑本病時(shí)，可通過HCG試驗(yàn)明確診斷。方法為HCG2000U，隔日肌內(nèi)注射1次，共3次，注射前后測(cè)定血漿睪酮、DHT和(或)尿5-4氫皮質(zhì)醇(5-THF)、5-4氫皮質(zhì)醇(5-THF)、5-4氫皮質(zhì)酮(5-THB)、5-4氫皮質(zhì)酮(5-THB)、原膽烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射后的T/DHT比值或5-THF/5-THF、5-THB/5-THB和ETI/AND比值都顯著高于正常同齡兒童。5-類固醇代謝物/5-類固醇代謝物比值的變化主要是因?yàn)楦闻K5-還原酶活性的反應(yīng)，它們主要是在肝內(nèi)代謝形成，少部分是在外周組織代謝。

你好，雄激素在靶細(xì)胞作用過程的任何一個(gè)步驟發(fā)生異常都可引起雄激素的作用不能完全表達(dá)和男性假兩性畸形，雄激素的作用過程包括睪酮被類固醇5α-還原酶2還原為DHT，睪酮和DHT與雄激素受體(AR)的結(jié)合，雄激素—受體復(fù)合物在激素反應(yīng)元件的定位和轉(zhuǎn)錄等。

純合子患者的典型表現(xiàn)是46，XY男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖，并向下彎曲，會(huì)陰型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。睪丸分化正常，位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內(nèi)。有附睪和輸精管，無子宮和輸卵管，射精管開口于陰道盲袋內(nèi)，前列腺發(fā)育不良。到了青春期，血清睪酮達(dá)到正常成年男子水平，患者出現(xiàn)不同程度的男性化：變聲，肌肉容量增加，陰莖增大，最高記錄可達(dá)8cm長，有勃起和性欲。陰唇陰囊皮膚皺褶增多，伴有色素沉著，睪丸增大并下降至陰唇陰囊褶內(nèi)。但是，無男子乳房發(fā)育，無痤瘡，無額角發(fā)際退縮，胡須、腋毛和陰毛缺如或稀少。前列腺?zèng)]有出現(xiàn)相應(yīng)發(fā)育和長大。睪丸組織學(xué)顯示賴迪細(xì)胞增生，精子發(fā)生缺如或嚴(yán)重受損。精液量、黏稠度、精子密度和活力多數(shù)患者不正常，少數(shù)患者可以正常。