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如何應(yīng)對遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎

如何應(yīng)對遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎是一種罕見病,由植烷酸α羥化酶缺陷引起,癥狀多樣,包括眼部、神經(jīng)系統(tǒng)和心臟等方面。目前治療方法有限,重點(diǎn)在于早期發(fā)現(xiàn)和飲食限制。健康無小事,身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī),根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療,早日恢復(fù)健康。
    1.疾病原理:患者體內(nèi)植烷酸α羥化酶缺乏,無法正常利用食物中的某些成分,導(dǎo)致植烷酸堆積。
    2.癥狀表現(xiàn):眼部癥狀如夜盲、視力下降;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀如四肢無力、平衡失調(diào);心臟肥大可導(dǎo)致心慌、氣短等。
    3.診斷方法:通過基因檢測、血液檢查植烷酸含量等明確診斷。
    4.飲食限制:嚴(yán)格限制含植烷酸高的食物,如奶制品、肉類,多吃蔬菜水果。
    5.治療難點(diǎn):尚無特效藥物和根治方法,治療主要是緩解癥狀和預(yù)防并發(fā)癥。
    6.預(yù)防措施:家族中有患病者,應(yīng)進(jìn)行基因篩查,早發(fā)現(xiàn)早干預(yù)。
    總之,對于遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎,雖然治療困難,但早期干預(yù)和飲食控制能在一定程度上延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。

    2019-01-06 14:25
  • 回答6

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    孟慶福 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,目前本病尚無有效治療方法。主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內(nèi)植烷酸含量減少??墒够颊咧車窠?jīng)癥狀及小腦癥狀明顯減輕。維生素E、維生素A有與植烷酸競爭結(jié)合的作用,可試用,但效果不肯定。

    2016-02-27 15:08
  • 回答5

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    你好,根據(jù)描述應(yīng)該患有遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎你好,進(jìn)行遺傳咨詢,預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚,攜帶者基因檢測及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等,防止患兒出生。

    2016-02-27 03:48
  • 回答4

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好首先遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎,主要臨床表現(xiàn)為視網(wǎng)膜色素變性,眼部表現(xiàn)如視力下降,視野縮小等和周圍神經(jīng)損害以及小腦變性等。有可能多個(gè)內(nèi)臟同時(shí)受損,是一種常染色體隱性遺傳性疾病。建議:目前無特效藥物避免大量飲食牛奶蛋類食物;適當(dāng)補(bǔ)充維生素E、A等;注意休息,避免著涼,適當(dāng)體育鍛煉,保持良好心態(tài)等

    2016-02-27 00:11
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    黃飛龍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    婦產(chǎn)科

    你講的遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎是由遺傳因素引起的,近親結(jié)婚是主要原因,由于遺傳因素導(dǎo)致的基因病變,所以沒有有效的治療方法,目前主要是對癥治療和預(yù)防。建議飲食不吃含植烷酸較多的食物,如牛肉,野萊,蛋類和牛奶等,多吃蘿卜,菠菜,山藥等有利于康復(fù),經(jīng)常服用維生素E,維生素A有利于本病的控制,不吃辛辣刺激食物,不吃含脂肪高的食物,盡量減少誘發(fā)因素。

    2016-02-26 16:57
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    趙蕾 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,根據(jù)你沒描述的情況遺傳性運(yùn)動(dòng)失調(diào)性多發(fā)性神經(jīng)炎是由遺傳因素引起的,近親結(jié)婚是主要原因,建議主要治療措施是限制含植烷酸較多的食物(如牛脂,部分野萊,蛋類和牛奶等)的攝入量。使患者體內(nèi)植烷酸含量減少。盡量減少誘發(fā)因素。

    2016-02-26 16:27
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是多發(fā)性神經(jīng)炎?   多發(fā)性神經(jīng)炎(Polyneuritis)即末梢神經(jīng)炎或周圍神經(jīng)炎。表現(xiàn)四肢遠(yuǎn)端對稱性感覺、運(yùn)動(dòng)、反射和自主神經(jīng)功能障礙。肢體末斷皮膚菲薄、干燥、變冷、蒼白或青紫、汗少或多汗、指(趾)甲粗糙、松脆。治療可選用神經(jīng)生長因子、神經(jīng)節(jié)苷脂類藥物。對周圍神經(jīng)起營養(yǎng)、再生、修復(fù)及維持功能的作用。 查看全文»

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