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歲9個(gè)月我孩子出生2天后黃疸，之后緩慢加重，至14天時(shí)昏睡未抽搐，于北京一著名醫(yī)院住院診斷高膽紅素血癥，核黃疸不除外，經(jīng)照蘭光、輸白蛋白后減輕，服魯米那有效；化驗(yàn)檢查轉(zhuǎn)氨酶正常，沒有貧血，沒有溶血，沒有感染，醫(yī)院也認(rèn)為很罕見，考慮可能為肝葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，G6PD也不能完全除外。煩惱的是我孩子黃疸一直持續(xù)至今，一直必須間斷服魯米那治療，服藥黃疸能完全消退，停藥又緩慢出現(xiàn)黃疸；動(dòng)作發(fā)育緩慢不能行走，考慮當(dāng)時(shí)肯定是核黃疸，智力比動(dòng)作好。多次查化驗(yàn)無(wú)貧血，無(wú)溶血，轉(zhuǎn)氨酶正常，肝脾不大，飲食消化好。父母雙方無(wú)黃疸家族史，父母均體健，母親B型血，G3P1，孕期GDM，無(wú)其他疾病。孩子剖宮產(chǎn)出生，手術(shù)順利，評(píng)分10分。黃疸對(duì)孩子已經(jīng)造成的影響我已認(rèn)了，正在積極康復(fù)治療，我想就目前困擾我的問(wèn)題咨詢?nèi)缦?1、持續(xù)服魯米那30mg/d對(duì)孩子影響大不大？2、是否必要持續(xù)服用？（因?yàn)樵Ｋ廃S疸也不會(huì)升至很高）3、這種黃疸會(huì)持續(xù)終生嗎？還是隨著年齡增加可能會(huì)好轉(zhuǎn)？4、我孩子最有可能得的是什么??？一位痛苦到麻木的母親懇求各位專家能給與幫助，不勝感激！第一次問(wèn)題補(bǔ)充:現(xiàn)在已經(jīng)1歲9個(gè)月了，持續(xù)黃疸；出生1個(gè)月因懷疑此診斷早就不喂奶了，之后仍持續(xù)黃疸，必須服魯米那，停藥即黃，怎么可能是母乳性黃疸？早就排除了這一診斷了。目前最有可能的是遺傳代謝性疾病，但具體分型較困難，目前中國(guó)兒科界對(duì)此病研究并不多，尤其我兒子這種情況很罕見，我也咨詢過(guò)國(guó)內(nèi)不少頂尖兒科的專家，認(rèn)為這種情況很罕見。我在網(wǎng)上求助，想從中國(guó)范圍內(nèi)最大可能挖掘到對(duì)我兒子診斷和治療的有利信息，懇請(qǐng)各位專家認(rèn)真閱讀我報(bào)告的我兒子的病情，這真是一個(gè)很罕見的有一定研究?jī)r(jià)值的病例。第二次問(wèn)題補(bǔ)充:謝謝熱心網(wǎng)友的幫助?。∥覂鹤拥牟〕诉z傳代謝方面尚未行進(jìn)一步檢查外，其它均全面檢查過(guò)，基本排除了肝前性即溶血等，肝后性如膽管梗阻等原因，并排除了肝炎等疾患，我家有人在很有名的大醫(yī)院工作，已進(jìn)行過(guò)多次檢查，但遺傳代謝檢查尚未進(jìn)行。我兒子的病情絕不簡(jiǎn)單，絕非簡(jiǎn)單手段即能發(fā)現(xiàn)病因，也許國(guó)內(nèi)目前技術(shù)查不出結(jié)果，我?guī)筢t(yī)已到極度疲憊階段，正統(tǒng)的醫(yī)療手段、民間的偏方我都試過(guò)，花錢無(wú)數(shù)，但都無(wú)效；我?guī)子艞壦?，目前尚抱最后一絲希望到網(wǎng)上尋求幫助，但愿能有所獲！不管熱心的您們給予我的答案有沒有被采納，我對(duì)您們感激的心情都是無(wú)比真摯的！第三次問(wèn)題補(bǔ)充:男