苯丙酮尿癥值高（3.8）應(yīng)如何應(yīng)對(duì)
個(gè)月主要癥狀:不詳發(fā)病時(shí)間:不詳化驗(yàn)檢查結(jié)果:苯丙酮尿癥值高（3.8）曾經(jīng)治療情況和效果：無(wú)
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
-
苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝障礙疾病，當(dāng)檢測(cè)值偏高時(shí)，需要引起重視。其原因多樣，包括遺傳因素、飲食不當(dāng)、肝臟功能異常、代謝酶缺陷、藥物影響等。 1.遺傳因素：苯丙酮尿癥多為常染色體隱性遺傳，基因突變可能導(dǎo)致相關(guān)酶的缺乏或活性降低。 2.飲食不當(dāng)：長(zhǎng)期攝入富含苯丙氨酸的食物，如某些肉類(lèi)、奶制品、蛋類(lèi)等，可能使體內(nèi)苯丙氨酸積累。 3.肝臟功能異常：肝臟代謝功能出現(xiàn)問(wèn)題，影響苯丙氨酸的正常轉(zhuǎn)化和排泄。 4.代謝酶缺陷：體內(nèi)參與苯丙氨酸代謝的酶存在缺陷，無(wú)法有效分解苯丙氨酸。 5.藥物影響：某些藥物可能干擾苯丙氨酸的代謝過(guò)程。 總之，一旦發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥值高，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行進(jìn)一步檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。同時(shí)，要注意飲食控制，避免攝入過(guò)多含苯丙氨酸的食物。
2025-01-26 23:26
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
兒科
-
你好，請(qǐng)問(wèn)目前有什么不適的感覺(jué),說(shuō)一下主要的癥狀,必須檢查和癥狀相結(jié)合，需要全面分析，綜合考慮．
2016-02-24 18:28
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
-
楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
-
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)的損傷.神經(jīng)系統(tǒng)異常體征不多見(jiàn)可有腦小畸形肌張力增高步態(tài)異常腱反射亢進(jìn)手部細(xì)微震顫肢體重復(fù)動(dòng)作等.由于黑色素缺乏患兒常表現(xiàn)為頭發(fā)黃皮膚和虹膜色淺.患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味.同時(shí)患兒易合并有濕疹嘔吐腹瀉等.低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經(jīng)典型PKU的惟一方法治療的目的是預(yù)防腦損傷.對(duì)于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外還應(yīng)補(bǔ)充多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多種神經(jīng)介質(zhì)如BH4多巴5-羥色胺葉酸等.現(xiàn)在很多地方都在開(kāi)展新生兒篩查工作主要查的就是苯丙酮尿癥和先天性甲減病例.當(dāng)苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）即兩倍于正常參考值時(shí)應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸.正常人苯丙氨酸濃度為0.06
2016-02-24 17:54
-
其他網(wǎng)友提過(guò)類(lèi)似問(wèn)題，你可能感興趣
針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內(nèi)各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內(nèi)，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物。本病是一種較常見(jiàn)的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見(jiàn)的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報(bào)，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經(jīng)治療的患者會(huì)出現(xiàn)腦組織損傷和不可逆的智力發(fā)育障礙，重癥患兒可于3歲內(nèi)死亡。根據(jù)國(guó)內(nèi)11省市新生兒篩查結(jié)果，發(fā)病率為1/16500(國(guó)外發(fā)病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
-
-
-
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng)：各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
-
-
-
-
顧學(xué)范
主任醫(yī)師 教授
上海兒童醫(yī)學(xué)中心
擅長(zhǎng)：內(nèi)分泌疾?。荷L(zhǎng)落后（矮小癥)青春發(fā)育異常（性早熟、性發(fā)育落 詳情»
-
-
-
-
韓連書(shū)
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng)： 小兒性早熟、矮小癥、糖尿病、甲狀腺疾病、苯丙酮尿癥 詳情»
-
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
