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如何看懂地中海貧血基因化驗(yàn)單及判斷嚴(yán)重程度？

2025-01-25 09:55 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問題：

請(qǐng)教各位專家這地中海貧血的基因化驗(yàn)單如何看？嚴(yán)重嗎？α－地中海貧血1基因（sea)PCR-正常α－地中海貧血2基因（3.7/4.2)PCR－正常β－地中海貧血基因分型反向點(diǎn)雜交β－基因突變，654位點(diǎn)突變基因雜合子

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

吳志全主治醫(yī)師

河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

二級(jí)甲等

兒科

地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，基因化驗(yàn)單的解讀較為復(fù)雜。主要需考慮基因類型、突變情況等。α－地中海貧血 1 基因（sea)PCR 正常、α－地中海貧血 2 基因（3.7/4.2)PCR 正常，但β－地中海貧血基因分型中存在 654 位點(diǎn)突變基因雜合子。 1.基因類型：α型和β型地中海貧血基因不同，α型常見的有 sea 缺失等，β型如 654 位點(diǎn)突變。 2.突變雜合與純合：雜合子一般癥狀相對(duì)較輕，純合子可能更嚴(yán)重。 3.臨床表現(xiàn)：輕度患者可能無(wú)癥狀，中度常有貧血、易疲勞，重度可能發(fā)育遲緩。 4.血液指標(biāo)：如血紅蛋白含量、紅細(xì)胞平均體積等可輔助判斷病情。 5.遺傳風(fēng)險(xiǎn)：若父母均攜帶地貧基因，子女患病風(fēng)險(xiǎn)增加。綜合基因檢測(cè)結(jié)果、臨床表現(xiàn)和血液指標(biāo)等，才能準(zhǔn)確判斷地中海貧血的嚴(yán)重程度。建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，制定合理的治療和隨訪方案。
2025-01-25 23:57

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回答1
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

也就是說(shuō)攜帶β－地中海貧血基因.
2016-02-22 02:36

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