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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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高苯丙胺酸血癥是一種由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低導致血液中苯丙氨酸濃度升高的遺傳代謝病。治療方法包括飲食控制、藥物治療等。飲食上需嚴格限制苯丙氨酸攝入，藥物治療也很關鍵。 1. 疾病原理：苯丙氨酸羥化酶功能異常，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，從而在體內(nèi)蓄積。 2. 飲食控制：嚴格控制天然蛋白質(zhì)攝入，食用低苯丙氨酸的特殊配方食品，如紐迪希亞公司的紐康特、美贊臣公司的安嬰樂等。 3. 藥物治療：可使用沙丙蝶呤等藥物，促進苯丙氨酸代謝。 4. 定期監(jiān)測：定期檢測血液中苯丙氨酸濃度，以調(diào)整治療方案。 5. 心理支持：關注患兒心理狀態(tài)，給予鼓勵和支持。 高苯丙氨酸血癥患兒的治療和護理需要家長和醫(yī)生的密切配合，長期堅持，以保障患兒的正常生長發(fā)育。
2025-01-26 00:51
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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高苯丙氨酸血癥是是常染色體隱性遺傳性疾病，本病的發(fā)生與四氫生物蝶呤缺乏有很大關系的，臨床上引起了苯丙酮尿癥，本病早發(fā)現(xiàn)早治療是比較關鍵的。首先需飲食治療,在出生早期開始用左旋多巴,碳化多巴,5-OH色氨酸以及四氫生物蝶呤替代治療，也是有一定效果的。需去醫(yī)院兒科就診，針對性的治療。
2016-02-22 00:02
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