a 地海貧血基因分析報(bào)告中相關(guān)結(jié)果的含義是什么
a地海貧血基因分析報(bào)告檢查出—,a3.7缺失型a地中海貧血—2Z!是什么意思呢
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
內(nèi)科
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a 地海貧血是一種遺傳性血液疾病,基因分析報(bào)告中的“a3.7 缺失型 a 地中海貧血—2Z”結(jié)果表明存在特定的基因缺失,這對(duì)疾病的診斷和后續(xù)治療有重要意義。涉及到遺傳規(guī)律、癥狀表現(xiàn)、治療選擇、預(yù)后情況等。 1.遺傳規(guī)律:地中海貧血主要由基因突變或缺失引起,可分為多種類型。a3.7 缺失型是其中一種常見的類型。 2.癥狀表現(xiàn):患者可能有貧血、乏力、頭暈、生長發(fā)育遲緩等癥狀,嚴(yán)重程度取決于基因缺失的數(shù)量和組合。 3.診斷方法:除基因分析外,還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等檢查來綜合判斷。 4.治療選擇:輕型患者可能無需特殊治療,中重型可能需要輸血、祛鐵治療,甚至造血干細(xì)胞移植。 5.預(yù)后情況:積極治療和管理可改善生活質(zhì)量,預(yù)防并發(fā)癥,但部分嚴(yán)重患者預(yù)后較差。 總之,a 地海貧血基因分析報(bào)告中的這一結(jié)果需要綜合多方面因素來評(píng)估患者的病情,并制定個(gè)體化的治療和管理方案。
2025-01-22 23:43
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回答1
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李啟科
隆安縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
民族醫(yī)學(xué)特色???/p>
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病情分析:這是α地貧基因攜帶(或稱靜止型),四個(gè)α珠蛋白基因失去了一個(gè)。比輕度還要輕。輕度α地貧失去兩個(gè)基因。
2016-02-21 19:54
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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