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小兒血管角質(zhì)瘤綜合征是怎樣的一種??？

2025-01-22 11:37 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 嬰幼兒

問題：

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征是怎么回事，會(huì)有什么病癥讓我們確認(rèn)是這種病的呢這種病都是多大的孩子得的病，平時(shí)要做哪些預(yù)防可以防止得這種病呢，后期發(fā)現(xiàn)的是不是就更難治療了，這種病是可治愈的嗎？

回答2
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賀濤主治醫(yī)師

河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

二級(jí)甲等

內(nèi)科

小兒血管角質(zhì)瘤綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響多個(gè)系統(tǒng)和器官。其癥狀多樣，包括皮膚損害、眼部異常、心血管病變、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。目前尚無(wú)特效預(yù)防方法，早期發(fā)現(xiàn)和治療有助于改善預(yù)后，但其治愈率較低。 1. 病因：多由基因突變導(dǎo)致，遺傳方式較為復(fù)雜。 2. 癥狀：皮膚：出現(xiàn)紅色或紫紅色的血管角質(zhì)瘤。眼部：可能有視網(wǎng)膜血管迂曲、角膜混濁等。心血管：常見高血壓、心律失常等。神經(jīng)系統(tǒng)：可能有頭痛、眩暈、智力發(fā)育遲緩。腎臟：可出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全。 3. 診斷：通過臨床表現(xiàn)、家族史、基因檢測(cè)等綜合判斷。 4. 治療：目前主要是對(duì)癥治療，如控制血壓、改善心律失常等。常用藥物有硝苯地平、美托洛爾、卡托普利等。 5. 預(yù)防：由于病因明確為遺傳因素，難以有效預(yù)防，但可通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。小兒血管角質(zhì)瘤綜合征是一種嚴(yán)重的疾病，雖然難以治愈，但早期診斷和合理治療能在一定程度上緩解癥狀，提高患兒生活質(zhì)量。
2025-01-22 19:48

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回答1
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崔立靜醫(yī)師

中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

一級(jí)

內(nèi)科

你好，該病征為性聯(lián)遺傳性疾病，多為男性發(fā)病，女性是病態(tài)基因攜帶者，可有反復(fù)發(fā)熱、出汗減少、四肢燒灼樣感覺異常、肢端疼痛和腎功能衰竭，甚至發(fā)生腦血管栓塞等癥狀。
2016-02-21 17:43

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