地中海貧血患者懷孕遺傳問題能解決嗎
地中海貧血可以醫(yī)好嗎現(xiàn)在她有懷孕了有遺傳:
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,患者懷孕后遺傳問題的解決較為復(fù)雜。涉及遺傳規(guī)律、病情程度、產(chǎn)前診斷、治療手段及胎兒預(yù)后等方面。 1.遺傳規(guī)律:地中海貧血的遺傳遵循特定的模式,若父母雙方均為地貧基因攜帶者,子女有較高患病風(fēng)險(xiǎn)。 2.病情程度:輕型地貧患者癥狀較輕,中型和重型則癥狀較重,對(duì)懷孕和胎兒影響也不同。 3.產(chǎn)前診斷:通過絨毛活檢、羊水穿刺等檢查,可明確胎兒的基因狀況。 4.治療手段:目前主要是輸血、祛鐵治療等,造血干細(xì)胞移植是根治方法之一。 5.胎兒預(yù)后:根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果,評(píng)估胎兒出生后的健康狀況和可能面臨的問題。 總之,地中海貧血患者懷孕后,應(yīng)重視產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢,以便采取合適的措施,保障母嬰健康。
2025-01-23 13:27
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回答3
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軒存旺 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。
2016-02-21 04:49
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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耳鼻喉科
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輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療?! ?.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。 2.輸血和去鐵治療此法在目前仍是重要治療方法之一?! 〖t細(xì)胞輸注少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧,不主張用于重型β地貧。對(duì)于重型β地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血,以使患兒生長(zhǎng)發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是:先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞,使患兒血紅蛋白含量達(dá)120~150g/L;然后每隔2~4周輸注濃縮紅細(xì)胞10~15ml/kg,使血紅蛋白含量維持在90~105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥,故應(yīng)同時(shí)給予鐵鰲合劑治療?! ?.鐵鰲合劑常用去鐵胺(deferoxamine),可以增加鐵從尿液和糞便排出,但不能阻止胃腸道對(duì)鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或10~20單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評(píng)估,如有鐵超負(fù)荷(例如SF>1000μg/L)、則開始應(yīng)用鐵鰲合劑。去鐵胺每日25~50mg/kg,每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí),或加入等滲葡萄糖液中靜滴8~12小時(shí);每周5~7天,長(zhǎng)期應(yīng)用?;蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大,偶見過敏反應(yīng),長(zhǎng)期使角偶可致白內(nèi)障和長(zhǎng)骨發(fā)育障礙,劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與鰲合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用,劑量為200rng/日。阿膠是我國傳統(tǒng)的補(bǔ)血配方,乳酸亞鐵是很好的二價(jià)補(bǔ)鐵制劑,市場(chǎng)上很多補(bǔ)血產(chǎn)品將它們單獨(dú)作為配方來用。而鐵之緣片是將乳酸亞鐵、阿膠和蛋白鋅都作為功效成分,補(bǔ)鐵、生血加營養(yǎng)三效合一,能更好的預(yù)防和改善貧血,增強(qiáng)人體免疫力?! ?.脾切除脾切除對(duì)血紅查白H病和中間型β地貧的療效較好,對(duì)重型β地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱,應(yīng)在5~6歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證?! ?.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型β地貧的方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者,;應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。 6.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加γ基因表達(dá)或減少α基因表達(dá),以改善β地貧的狀,已用于臨床的藥物有經(jīng)基脲、5-氮雜胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等,目前正在探索之中。[
2016-02-20 18:25
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種或數(shù)種方法給予治療。地中海貧血最常遭遇的問題這些病人常會(huì)有心臟、肝臟和內(nèi)分泌的功能異常,其中低量輸血的病人較不會(huì)有肝臟和內(nèi)分泌的問題,因?yàn)樗麄兊膲勖⒉粔蜷L(zhǎng)到足以造成上述損害,而在年紀(jì)較大,接受高量輸血卻沒有注射足夠除鐵劑的病人較常遭遇這些問題。
2016-02-20 13:39
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血??蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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