SEA 缺失型和 4.2 缺失型 a 地貧基因雜合子相關(guān)檢查結(jié)果意味著什么？
1.檢出SEA缺失型a地貧基因雜合子。2.未檢出3.7缺失型a地貧基因。3.檢出4.2缺失a地貧基因雜合子。4.B-珠蛋白基因常見14個位點(diǎn)未突變。
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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SEA 缺失型 a 地貧基因雜合子和 4.2 缺失型 a 地貧基因雜合子的檢出，意味著存在一定的地中海貧血風(fēng)險。這涉及到基因變異、遺傳因素、臨床表現(xiàn)、診斷方法和治療選擇等方面。 1. 基因變異：地中海貧血是一種遺傳性疾病，SEA 缺失和 4.2 缺失是常見的基因變異類型。 2. 遺傳因素：若父母中有一方攜帶此類基因，子女有一定幾率遺傳。 3. 臨床表現(xiàn)：可能有貧血、乏力、頭暈等癥狀，嚴(yán)重程度因人而異。 4. 診斷方法：除基因檢測外，還包括血常規(guī)、血紅蛋白電泳等。 5. 治療選擇：輕型一般無需特殊治療，中重型可能需要輸血、祛鐵治療等。 總之，對于檢出此類基因變異，應(yīng)重視并遵循醫(yī)生建議，定期復(fù)查，注意生活調(diào)理。
2025-01-22 16:31
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回答1
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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您好：考慮你所說的情況地中海貧血有程度不等。如果是嚴(yán)重的貧血，對智力有一定影響，影響主要來源于貧血導(dǎo)致大腦有一定的缺氧。輕度地貧無需醫(yī)治，中度以治標(biāo)為主，重度考慮骨髓、干細(xì)胞移植。
2016-02-20 11:43
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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