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染色體 21 三體綜合癥是一種常見(jiàn)的染色體異常疾病，表現(xiàn)為多種癥狀。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，治療方法多樣，包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1. 疾病介紹：染色體 21 三體綜合癥是由于第 21 號(hào)染色體多了一條，導(dǎo)致身體和智力發(fā)育異常。患兒常有特殊面容、智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 康復(fù)訓(xùn)練：通過(guò)專(zhuān)業(yè)的康復(fù)訓(xùn)練，如語(yǔ)言訓(xùn)練、認(rèn)知訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活自理能力和社交能力。 3. 藥物治療：可使用一些營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B12、腦蛋白水解物等，改善神經(jīng)功能。 4. 心理支持：家長(zhǎng)和社會(huì)應(yīng)給予患兒足夠的心理支持，幫助其建立自信，積極面對(duì)生活。 5. 定期復(fù)查：定期進(jìn)行身體檢查和評(píng)估，了解患兒的病情進(jìn)展，及時(shí)調(diào)整治療方案。 染色體 21 三體綜合癥的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過(guò)程，需要家庭、社會(huì)和醫(yī)療團(tuán)隊(duì)的共同努力，幫助患兒盡可能提高生活質(zhì)量。

又稱(chēng)先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).　　21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.　　21三體綜合征患病幾率高低與人種,生活水準(zhǔn)等沒(méi)有直接聯(lián)系,估計(jì)每660個(gè)新生兒就有一個(gè)患有唐氏綜合癥,使之成為最常見(jiàn)的染色體變異.高齡初產(chǎn)婦會(huì)加劇嬰兒患有唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn).在20到24歲之間,患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11.原因是隨著產(chǎn)婦年齡的增加卵子形成過(guò)程中會(huì)引起染色體不分離現(xiàn)象的増加.但是,另一方面,大約80％的綜合癥患嬰是35歲以下產(chǎn)婦所生.這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關(guān)系.另外也有多余的染色體來(lái)自父親一方的情況,父方起因和母方起因的比例為1：4.患病的潛在高風(fēng)險(xiǎn)家庭通常會(huì)被提議進(jìn)行遺傳學(xué)咨詢(xún)和遺傳測(cè)試?yán)纭把蛩\斷”等.　　隨著產(chǎn)婦年齡的增長(zhǎng)嬰兒患唐氏綜合癥的風(fēng)險(xiǎn)比率唐氏綜合癥的小孩與不患病的小孩相比處于直接劣勢(shì).通常認(rèn)為患病兒童的精神發(fā)育遲緩,智商很少超過(guò)60的,腦部通常過(guò)小,過(guò)輕.小腦,腦干和腦前回出奇地小.教育進(jìn)度會(huì)因疾病和殘疾而遭到破壞,例如不斷復(fù)發(fā)的傳染病,心臟病,弱視,弱聽(tīng)等.其他因患病造成的生理特征包括猿皺等扭曲的面部特征,有的唐氏綜合癥患者青年期以后由于壓力會(huì)引發(fā)抑郁癥.但總體上顯示出性格開(kāi)朗的傾向.40歲以后患阿茲海默病比率高,容易出現(xiàn)記憶喪失,知能持續(xù)低下,人格變化等癥狀.21三體綜合征臨床表現(xiàn)　　21－三體綜合征患兒的主要特征為智能低下,體格發(fā)育遲緩和特殊面容.患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位；頭發(fā)細(xì)軟而較少；四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過(guò)度彎曲,手指粗短,小指向內(nèi)彎曲.　　皮膚紋理特征有：通貫手,aid角增大；第4,5指箕撓增多；腳拇指球脛側(cè)弓形紋和第5指只有一條指褶紋等.　　患兒在出生時(shí)即已有明顯的特殊面容,且常呈現(xiàn)嗜睡和喂養(yǎng)困難.隨著年齡增長(zhǎng),其智能低下表現(xiàn)逐漸明顯,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育部延遲.約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率也增高10～30倍.如存活至成人期,則常在30歲以后出現(xiàn)老年性癡呆癥狀.21三體綜合征的七大特征表現(xiàn)　　(1)智力低下：為輕,中度,多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯,其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低,年齡從1歲增長(zhǎng)至10歲,其平均智商（IQ）則從58下降至40以下.也有專(zhuān)家認(rèn)為,在青少年期智商（IQ）相對(duì)穩(wěn)定,以后才降低.大多數(shù)研究表明環(huán)境因素是影響智商（IQ）的重要因素,在良好環(huán)境中撫養(yǎng)的患者智商（IQ）相對(duì)較高.不同類(lèi)型的患者智力低下的程度可不同,一般來(lái)說(shuō),三體型者最嚴(yán)重,易位者次之.易位型中以平衡易位者智力受累程度較小.由于患兒安靜,溫馴,為特殊教育訓(xùn)練提供較好條件,雖然在文化技能上很難達(dá)到小學(xué)1-2年級(jí)水平,但適應(yīng)能力可有明顯的改善,有一定的生活自理和勞動(dòng)能力.　　(2)語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開(kāi)始學(xué)說(shuō)話(huà)的平均年齡為4-6歲,95％有發(fā)音缺陷,口齒含糊不清,口吃,聲音低??；1／3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音.　　(3)行為障礙：大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作,可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng),少數(shù)患者易激惹,任性,多動(dòng),甚至有破壞攻擊行為,某些則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的姿勢(shì).　　(4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大.在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大.先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng),如穿衣,吃飯等,但動(dòng)作笨拙,不協(xié)調(diào),步態(tài)不穩(wěn).　　(5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短,平均為262~272天.出生時(shí)身高較正常新生兒短l~3cm,頭圍基本正常,雙頂徑在正常范圍,前后徑相對(duì)較短,枕部平坦.大多數(shù)呈短頭畸型.前后囟及前額縫寬,閉合遲,常出現(xiàn)第三囟(后囟上方的矢狀縫增寬).本病患兒出生后幾天睡眠較深,吸吮,吞咽十分緩慢,甚至完全不能,故弄醒和喂養(yǎng)十分困難.80％的患兒肌張力普遍低下.　　(6)特殊的外貌：雙眼距寬,兩眼外角上斜,內(nèi)眥贅皮,耳位低,鼻梁低,舌體寬厚,口常半張或舌伸出口外,舌面溝裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向內(nèi)彎曲或有兩指節(jié),40％患兒有通貫掌.跖紋中,拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋,拇趾與第二趾指間距大,關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低.　　(7)約有1／2的病例并發(fā)先天性心臟病,易患傳染性疾病和白血病.

21三體綜合癥又稱(chēng)先天愚型或Down綜合癥屬常染色體畸變,是小兒染色體病中最常見(jiàn)的一種,活嬰中發(fā)生率約1／（600～800）,母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高.60％患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn).　　21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對(duì)染色體的三體現(xiàn)象,會(huì)導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙,智能障礙和殘疾等高度畸形.基本上沒(méi)有相應(yīng)的治療方法.在循環(huán)器并發(fā)癥無(wú)法進(jìn)行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現(xiàn)在如果對(duì)其并發(fā)的畸形進(jìn)行治療能保持患者的身體健康狀態(tài),而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右.另外,早期的養(yǎng)育護(hù)理有助于患者的發(fā)育.硬要治的話(huà),參考：輕度弱智里的方法,不過(guò)效果不大!21三體綜合征患兒并非不可矯正,通過(guò)早期干預(yù),可以和正常人一樣學(xué)習(xí)生活和工作.　　目前在中國(guó)普遍認(rèn)為21三體綜合征患兒就是傻子,因?yàn)橹袊?guó)的唐氏患兒數(shù)量龐大,中國(guó)政府無(wú)法對(duì)其進(jìn)行資助.在歐美國(guó)家,21三體綜合征患兒基本均可正常生活.日本是掌握早期干預(yù)最成熟的國(guó)家,因?yàn)槠鋵?duì)墮胎的要求十分嚴(yán)格.　　哪些人群發(fā)生“唐氏兒”的概率較大?　　21三體綜合征是一種偶發(fā)性疾病,所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”.生唐氏兒的幾率會(huì)隨著孕婦年齡的遞增而升高.　　專(zhuān)家提醒,下列7類(lèi)夫妻屬高發(fā)人群：　　★妊娠前后,孕婦有病毒感染史,如流感,風(fēng)疹等；　　★受孕時(shí),夫妻一方染色體異常；　　★夫妻一方年齡較大；　　★妊娠前后,孕婦服用致畸藥物,如四環(huán)素等；　　★夫妻一方長(zhǎng)期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；　　★有習(xí)慣性流產(chǎn)史,早產(chǎn)或死胎的孕婦；　　★夫妻一方長(zhǎng)期飼養(yǎng)寵物者.

你好，21三體綜合癥是遺傳性疾病。又稱(chēng)先天愚型病。是一種常見(jiàn)的染色題疾病。其發(fā)病率與母親生育年齡密切相關(guān)。一般沒(méi)有根治辦法。也無(wú)需特殊治療。建議：應(yīng)著重于多患兒的訓(xùn)練與教育，訓(xùn)練目的主要使患者能生活自理及進(jìn)行簡(jiǎn)單的工作。對(duì)患兒應(yīng)注意預(yù)防感染，如伴有其他畸形，可考慮手術(shù)矯正治療。對(duì)伴有先天星甲狀腺功能低下的患兒應(yīng)及早應(yīng)用甲狀腺素治療，以利于促進(jìn)智力提高。

這位家長(zhǎng),這位父母,很不辛的告訴您這病沒(méi)得治了!!!這位家長(zhǎng),這位父母,很不辛的告訴您這病沒(méi)得治了!!!基本上沒(méi)有相應(yīng)的治療方法.在循環(huán)器并發(fā)癥無(wú)法進(jìn)行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右,現(xiàn)在如果對(duì)其并發(fā)的畸形進(jìn)行治療能保持患者的身體健康狀態(tài),而且平均壽命已經(jīng)增加到50歲左右.另外,早期的養(yǎng)育護(hù)理有助于患者的發(fā)育.硬要治的話(huà),參考：輕度弱智里的方法,不過(guò)效果不大!