嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的病因與父母有關(guān)嗎?
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是父母雙方都有問題么,還是單方有問題?
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回答5
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的發(fā)病原因較為復(fù)雜,可能與遺傳因素有關(guān),并非單純?nèi)Q于父母一方或雙方。其涉及基因突變、酶的缺陷、激素合成障礙等。 1. 基因突變:某些基因發(fā)生突變,影響了腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中的關(guān)鍵酶,導(dǎo)致激素合成異常。 2. 酶的缺陷:如 21-羥化酶、11β-羥化酶等缺陷,使腎上腺皮質(zhì)激素的正常合成受阻。 3. 激素合成障礙:激素合成通路中的任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題,都可能引發(fā)本病。 4. 家族遺傳傾向:若家族中有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患者,后代患病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 5. 其他因素:可能還與孕期環(huán)境、母體健康狀況等有關(guān),但這些因素相對(duì)較不常見。 總之,嬰兒先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是多種因素共同作用的結(jié)果。對(duì)于有家族病史的人群,在生育前進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,有助于早期發(fā)現(xiàn)和干預(yù)。
2025-01-21 05:54
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回答4
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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您好,根據(jù)您的病情所訴,不一定是父母的原因雙方都是正常的,有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)這種情況。祝您身體健康
2016-02-18 07:27
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回答3
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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應(yīng)該是雙方都攜帶有致病基因這個(gè)病是由基因缺陷所致的腎上腺皮質(zhì)多種類固醇類激素合成酶先天性活性缺乏引起的一組常染色體隱性遺傳性疾病,所以理論上是應(yīng)該要雙方都帶有致病基因才可能發(fā)病
2016-02-17 22:26
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回答2
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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本病是常染色體隱性遺傳病,雙親是雜合子,患者則為純合子,部分患者具有生育能力,子代出現(xiàn)純合子患者的幾率更高這種情況可能父母雙方都沒問題,但是均帶有致病基因。也可能一方有問題,另一方帶致病基因
2016-02-17 18:14
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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您好,本病為常染色體隱性遺傳在兩個(gè)攜帶致病的基因同時(shí)存在時(shí)(即純合子)發(fā)病,僅有一個(gè)致病的基因存在時(shí)(即雜合子)不發(fā)病。希望對(duì)您有幫助!
2016-02-17 14:28
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