6 歲孩子銅藍(lán)蛋白低尿銅高但肝功能正常能確診肝豆嗎?
的孩子6歲銅藍(lán)蛋白特別低尿銅還高肝功能都正常是不是就確診是肝豆了呢沒(méi)有癥狀曾經(jīng)治療情況和效果:沒(méi)有想得到怎樣的幫助:如果是怎么辦(
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
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6 歲孩子出現(xiàn)銅藍(lán)蛋白特別低、尿銅高但肝功能正常的情況,不能僅依據(jù)這些就確診為肝豆?fàn)詈俗冃?。還需綜合考慮家族病史、基因檢測(cè)、眼部檢查、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 家族病史:了解家族中是否有肝豆?fàn)詈俗冃曰颊?,這對(duì)診斷有重要參考價(jià)值。 2. 基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。 3. 眼部檢查:查看是否存在角膜 K-F 環(huán),這是肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍员憩F(xiàn)之一。 4. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:注意孩子有無(wú)震顫、肌張力障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩等異常。 5. 其他檢查:包括肝臟 B 超、頭顱磁共振等,評(píng)估肝臟和腦部的結(jié)構(gòu)和功能。 總之,對(duì)于孩子的這種情況,需要進(jìn)行全面、系統(tǒng)的檢查和評(píng)估,才能做出準(zhǔn)確的診斷。一旦確診,應(yīng)及時(shí)采取治療措施,以改善預(yù)后。
2025-01-19 21:37
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回答2
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肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)為主的腦部變性疾病以下標(biāo)準(zhǔn)可診斷肝豆?fàn)詈俗冃裕貉邈~藍(lán)蛋白(CP)。
2016-02-16 19:34
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谷印亮 醫(yī)師
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2016-02-16 16:47
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