一歲孩子被診貓叫綜合征，其癥狀和原理是什么？
我家孩子剛滿一歲，這段時間凈吃一點還不睡覺，就是哭，哭的時候還有點像貓叫一樣，而且哭得時候模樣也很怪異，去醫(yī)院檢查醫(yī)生居然說孩子得了貓叫綜合征，請問什么事貓叫綜合征，它都有哪些癥狀？
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回答5
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病，主要癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能出現小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮等。 2.哭聲異常：像貓叫一樣的哭聲是其典型特征。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，動作發(fā)育也較同齡人落后。 4.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 5.先天性心臟病：部分患兒伴有室間隔缺損、動脈導管未閉等心臟問題。 6.其他：還可能有眼部異常、骨骼畸形等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復訓練來改善患兒的生活質量。家長應給予患兒更多的關愛和耐心，積極配合醫(yī)生進行治療和康復。
2025-01-19 16:14
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回答4
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現為：出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學界尚無法治療!
2016-02-16 20:07
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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最顯著的特征為嬰兒期有微弱的、悲哀的、咪咪似貓叫的哭聲，此種哭聲在呼氣時發(fā)生，吸氣時不出現，其產生機制不明，有人認為可能是會厭軟骨軟弱或喉軟化導致呼氣時喉部漏氣所致，也有人認為與腦損害有關。典型哭聲常在幼兒早期逐漸消失，但有些年齡較大兒童及成人患者仍有獨特的哭聲。
2016-02-16 19:02
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回答2
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楊娟 主治醫(yī)師
北京豐臺廣濟中西醫(yī)結合醫(yī)院
其他
兒科
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你好，這位朋友。貓叫綜合征是沒有辦法完全治好的。貓叫綜合征治療的主要目的是促進孩子早期的發(fā)育，盡可能建立孩子的功能，比如運動功能、智力發(fā)育、生活能力，最終目標是改善孩子的生活或者生存質量，促進其獨立生活。
2016-02-16 12:00
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回答1
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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你好，“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-02-16 07:04
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
