婚檢正常，孕前檢查懷疑地中海貧血，基因檢查必要嗎？
是不是做了地中海貧血基因檢查就可以確定有沒有了?那可以確定是哪一種嗎？同事和老公做過免費的婚檢，當時的報告一切正常啊。現(xiàn)在做孕前檢查時又說同事可能有（血紅蛋白H包涵體檢測結(jié)果為偶見），叫同事做地中海貧血基因檢查。雙方家里都沒有人有這個病啊。是婚檢沒做還是現(xiàn)在誤診啊。同事還沒想好要不要做地中海貧血基因檢查，因為怕做了壓力大。
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，婚檢正常但孕前檢查有懷疑時，進行地中海貧血基因檢查是很有必要的，原因包括明確診斷、評估遺傳風險、制定生育計劃、排除誤診以及保障母嬰健康等。 1. 明確診斷：地中海貧血有多種類型和亞型，基因檢查能準確確定具體類型和基因突變情況，避免誤診和漏診。 2. 評估遺傳風險：如果夫妻一方或雙方攜帶地貧基因，可評估子女遺傳患病的可能性，提前做好準備。 3. 制定生育計劃：根據(jù)基因檢查結(jié)果，醫(yī)生能為夫妻提供合適的生育建議，如自然受孕、產(chǎn)前診斷或輔助生殖技術(shù)。 4. 排除誤診：婚檢可能存在局限性，基因檢查能更精準地判斷是否患病。 5. 保障母嬰健康：若孕婦患有地中海貧血，可能影響自身和胎兒的健康，早期明確診斷有利于采取相應措施。 總之，雖然面對可能的疾病會有壓力，但為了孕育健康的寶寶和自身的健康，進行地中海貧血基因檢查是明智的選擇。
2025-01-16 14:39
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回答1
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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你好，這是一種遺傳病，重型的地貧可能會危及生命的，目前還沒有什么特效治療方法，可能得定期輸血。
2016-02-16 13:50
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