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27 歲女性地中海貧血相關(guān)檢查結(jié)果咨詢(xún)

2025-04-03 10:59 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

麻煩看下檢查報(bào)告單。女性，27歲。第一項(xiàng)為血常規(guī)檢查，其中平均紅細(xì)胞體積、平均紅細(xì)胞血紅蛋白量和紅細(xì)胞分布密布（CV）超過(guò)標(biāo)準(zhǔn)值：一、血常規(guī)：（打星號(hào)的為超過(guò)常規(guī)標(biāo)準(zhǔn)）紅細(xì)胞 5.5410^12/L(3.9-5.9)血紅蛋白117g/L(110-179)紅細(xì)胞壓強(qiáng)35.2%(33.5-50.8)平均紅細(xì)胞體積63.5fl(80-98)**平均紅細(xì)胞血紅蛋白量21.1pg(27-35)**紅細(xì)胞分布密布（CV）15.6%(10.9-15.4)*二、地中?；驒z測(cè)1、α地中海貧血基因分析(sec/3.7/4.2)結(jié)果：正常2、β地中海貧血基因RDB(16個(gè)突變點(diǎn)）結(jié)果：β(41/42)雜合子煩請(qǐng)問(wèn)下四個(gè)問(wèn)題，非常感謝！1、地中海貧海是輕度/中度，還是靜止型的？2、如果和無(wú)地中?；虻娜私Y(jié)婚，生下小孩為完全正常的機(jī)率為多大？3、有無(wú)貧血的特征？4、按上面的報(bào)告，本人攜帶地中?；驎?huì)不會(huì)帶來(lái)身體的問(wèn)題，會(huì)對(duì)壽命帶來(lái)負(fù)面影響嗎？謝謝！

回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

詹昱副主任醫(yī)師

廣州市第十二人民醫(yī)院

三級(jí)

血液內(nèi)科

27 歲女性的血常規(guī)和地中海基因檢測(cè)結(jié)果已出，存在部分指標(biāo)異常。主要涉及地中海貧血的分型、遺傳概率、貧血特征、對(duì)身體的影響及壽命等問(wèn)題。 1. 地中海貧血分型：患者為β地中海貧血，β(41/42)雜合子，屬于輕型地中海貧血。 2. 遺傳概率：若與無(wú)地中?；虻娜私Y(jié)婚，下一代有 50%的概率完全正常，25%的概率為輕型地中海貧血攜帶者，25%的概率完全不攜帶。 3. 貧血特征：目前血紅蛋白 117g/L，尚未達(dá)到貧血標(biāo)準(zhǔn)，但仍需定期監(jiān)測(cè)。 4. 對(duì)身體的影響：輕型地中海貧血一般對(duì)日常生活影響較小，但可能在感染、妊娠等情況下出現(xiàn)貧血加重。 5. 對(duì)壽命影響：通常輕型地中海貧血不會(huì)對(duì)壽命產(chǎn)生明顯負(fù)面影響，但需注意保持良好的生活習(xí)慣和定期體檢。總之，患者目前的情況相對(duì)較好，不必過(guò)于擔(dān)憂(yōu)。但要注意隨訪(fǎng)觀(guān)察，遵循醫(yī)生建議做好預(yù)防和保健。
2025-04-03 20:11

咨詢(xún)相關(guān)醫(yī)生
回答2
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張建國(guó) 醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

其他

中醫(yī)科

有四分之一的機(jī)率，一般問(wèn)題不是太大，注意孕期保健。
2016-02-15 13:32

咨詢(xún)相關(guān)醫(yī)生
回答1
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谷魁廣醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線(xiàn)合作醫(yī)院

其他

內(nèi)科

你好，上述情況和檢查結(jié)果有可能是地貧的情況，具體沒(méi)有完全確診，最好進(jìn)一步配合遺傳基因科室檢查看看，如果已經(jīng)懷孕是對(duì)胎兒有很很大影響的，積極檢查看看。
2016-02-15 07:56

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱(chēng)為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類(lèi)型常見(jiàn)。查看全文»

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