檢驗(yàn)報(bào)告中“未發(fā)現(xiàn) a 珠蛋白基因缺失”的含義是什么？
請(qǐng)問(wèn):檢驗(yàn)報(bào)告單寫的“未發(fā)現(xiàn)a珠蛋白基因缺失”是什么意思？
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液腫瘤科/血液病科
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“未發(fā)現(xiàn) a 珠蛋白基因缺失”是一個(gè)與地中海貧血相關(guān)的檢驗(yàn)結(jié)果，意味著在檢測(cè)范圍內(nèi)未檢測(cè)到這種基因的缺失情況。這一結(jié)果對(duì)于判斷是否患有地中海貧血及評(píng)估病情具有重要意義，涉及基因、遺傳、血液等方面。 1.基因?qū)用妫篴 珠蛋白基因是控制血紅蛋白合成的重要基因。其缺失可能導(dǎo)致血紅蛋白異常，引發(fā)地中海貧血。 2.遺傳因素：地中海貧血有一定的遺傳性。若家族中有相關(guān)病史，此項(xiàng)檢測(cè)結(jié)果可輔助判斷遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 3.血液狀況：未缺失通常表明血液中血紅蛋白的合成相對(duì)正常，減少了患重型地中海貧血的可能。 4.診斷價(jià)值：有助于排除某些類型的地中海貧血，為進(jìn)一步明確診斷提供依據(jù)。 5.后續(xù)處理：若有其他癥狀或家族史，可能還需結(jié)合其他檢查綜合判斷。 總之，“未發(fā)現(xiàn) a 珠蛋白基因缺失”是一個(gè)較為良好的檢驗(yàn)結(jié)果，但仍需綜合個(gè)人的臨床表現(xiàn)和家族病史等因素，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行全面評(píng)估和診斷。
2025-04-03 00:42
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»
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