新生兒篩查 G6PD 陽(yáng)性需復(fù)查嗎?這是什么???
新生兒出生二十二天,今天收到醫(yī)院信息說(shuō)新生兒篩查結(jié)果G6PD陽(yáng)性,建議復(fù)查,請(qǐng)問(wèn)需要復(fù)查嗎?這什么病?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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G6PD 陽(yáng)性提示新生兒可能存在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥,需要復(fù)查來(lái)明確診斷。這是一種遺傳性疾病,可能會(huì)因某些誘因?qū)е氯苎载氀?fù)查很有必要,有助于準(zhǔn)確診斷和后續(xù)管理。 1. 疾病介紹:葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是由于基因突變導(dǎo)致的紅細(xì)胞酶缺陷?;颊叩募t細(xì)胞在特定誘因下容易被破壞,引發(fā)溶血性貧血。 2. 發(fā)病誘因:常見(jiàn)誘因包括食用蠶豆、服用某些藥物(如伯氨喹啉、磺胺類(lèi)藥物、阿司匹林等)、感染等。 3. 癥狀表現(xiàn):病情輕重不一,輕者可能無(wú)癥狀,重者可出現(xiàn)黃疸、貧血、血紅蛋白尿等。 4. 診斷方法:除了復(fù)查相關(guān)指標(biāo),還可能結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)等綜合判斷。 5. 治療原則:避免誘因是關(guān)鍵。出現(xiàn)溶血時(shí),可能需要輸血、補(bǔ)液等治療。 6. 預(yù)后情況:多數(shù)患者在避免誘因的情況下可正常生活,但嚴(yán)重發(fā)作可能危及生命。 總之,對(duì)于新生兒篩查 G6PD 陽(yáng)性,家長(zhǎng)要重視復(fù)查,明確診斷后遵循醫(yī)生建議做好日常防護(hù),保障孩子健康成長(zhǎng)。
2025-04-01 17:29
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