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新生兒患粘脂貯積癥Ⅱ型如何治療及注意事項(xiàng)

他生了個(gè)女兒,出生就得此病.現(xiàn)在在那邊無法治愈,現(xiàn)求救于各國(guó)的朋友.我學(xué)過生物,因此他發(fā)過來的內(nèi)容我還看得懂.檢查出來得的病是粘脂貯積癥Ⅱ型,請(qǐng)問怎么治療,需要注意什么?

  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    劉鈞澄 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    小兒外科

    粘脂貯積癥Ⅱ型是一種罕見的遺傳性疾病,主要影響細(xì)胞內(nèi)物質(zhì)代謝。治療方法包括藥物治療、飲食管理、康復(fù)訓(xùn)練等。注意事項(xiàng)涵蓋多方面,如定期復(fù)查、預(yù)防感染、關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育等。 1.疾病介紹:粘脂貯積癥Ⅱ型是由于基因突變導(dǎo)致溶酶體中相關(guān)酶的缺乏或活性降低,使得粘脂類物質(zhì)在細(xì)胞內(nèi)堆積,從而引起多系統(tǒng)損害。 2.藥物治療:目前尚無特效藥物,但可使用一些藥物來緩解癥狀,如氨溴索有助于祛痰,輔酶 Q10 改善心肌代謝,維生素類藥物如維生素 A、D 等補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)。 3.飲食管理:限制脂肪和糖分的攝入,增加蛋白質(zhì)、蔬菜和水果的比例。 4.康復(fù)訓(xùn)練:根據(jù)患兒的具體情況,進(jìn)行運(yùn)動(dòng)、語言等康復(fù)訓(xùn)練,提高生活質(zhì)量。 5.定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)各項(xiàng)生理指標(biāo),如肝腎功能、心肌酶等,評(píng)估病情進(jìn)展。 6.預(yù)防感染:注意個(gè)人衛(wèi)生,避免接觸感染源,增強(qiáng)免疫力。 7.關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育:記錄身高、體重等指標(biāo),及時(shí)發(fā)現(xiàn)異常并干預(yù)。 總之,粘脂貯積癥Ⅱ型的治療是一個(gè)長(zhǎng)期的過程,需要家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員共同努力,密切關(guān)注患兒的病情變化,采取綜合治療措施,以提高患兒的生活質(zhì)量。

    2025-04-01 23:29
  • 回答2

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好,本癥是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細(xì)胞混合培養(yǎng)發(fā)現(xiàn),此癥的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識(shí)別部位異常。

    2016-01-29 20:11
  • 回答1

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    血漿置換法當(dāng)飲食療法效果不佳時(shí),血漿置換可以較快地改善臨床癥狀。緊急處理可給患者放血400ml,將紅細(xì)胞回輸患者,每周1次,連續(xù)數(shù)月以上。其他如神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥、理療等。建議到大型三甲醫(yī)院去查查血清中植烷酸含量,含量增高可確診。

    2016-01-29 18:21
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