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在孕期，通過一系列的檢查可以在不同階段排查胎兒是否存在癡呆、畸形、耳聾、眼睛疾病等問題，包括唐篩、超聲檢查、無創(chuàng) DNA 檢測等。 1.孕早期（11 - 13 + 6 周）：可進行 NT 檢查，測量胎兒頸項透明層厚度，初步評估胎兒染色體異常的風險。 2.孕中期（15 - 20 周）：唐篩能篩查胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風險。如果唐篩結(jié)果高危，需進一步做無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺。 3.孕中期（20 - 24 周）：通過大排畸超聲檢查，可觀察胎兒的器官結(jié)構(gòu)，排查是否有肢體、心臟、顱腦等方面的畸形。 4.孕晚期（28 - 32 周）：進行小排畸超聲檢查，再次確認胎兒的生長發(fā)育情況及器官結(jié)構(gòu)。 5.整個孕期：若家族中有遺傳病史或存在其他高危因素，還可能需要進行基因檢測等特殊檢查。 總之，孕期的各項檢查對于及時發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況非常重要，但任何檢查都不是 100%準確的，孕婦應(yīng)按時產(chǎn)檢，遵循醫(yī)生的建議。

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