小兒 B 型地中海貧血結(jié)果 17M/N 代表什么?
全部癥狀:發(fā)病時(shí)間及原因:治療情況:小兒的B型地中海貧血的結(jié)果是17M/N,是什么意思?
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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謝雙鋒 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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小兒 B 型地中海貧血結(jié)果為 17M/N 是一種特定的基因檢測表述,涉及到基因類型、貧血程度、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、治療方向及預(yù)后等方面。 1. 基因類型:17M/N 反映了特定的基因突變組合,這對于明確地貧的亞型有重要意義。 2. 貧血程度:該結(jié)果可能暗示患兒的貧血嚴(yán)重程度,輕度可能癥狀不明顯,重度則可能影響生長發(fā)育。 3. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):提示了遺傳給下一代的可能性及風(fēng)險(xiǎn)高低。 4. 治療方向:為治療方案的選擇提供依據(jù),如輸血治療、祛鐵治療等。 5. 預(yù)后:有助于評估疾病的發(fā)展趨勢和患兒的長期健康狀況。 總之,對于小兒 B 型地中海貧血結(jié)果 17M/N,需要綜合多方面因素進(jìn)行評估和管理,家長應(yīng)積極配合醫(yī)生,定期監(jiān)測患兒的健康狀況,以保障患兒的成長和發(fā)育。
2025-03-26 18:55
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回答1
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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地貧特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成。導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變,本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性。一般可適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E,去鐵劑可選用鐵鰲合劑,常用去鐵胺。
2016-01-25 10:03
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