女兒地中海貧血檢查結(jié)果異常,該怎么辦?
我女兒剛出生時被篩查是地中海貧血,出生時的結(jié)果是;HbBarts1.59,HbA27.24,HbF71.17.備注是;大致為異常Bart帶,建議做進一步基因診斷。醫(yī)生叫我半年以后帶女兒來復(fù)查,結(jié)果是;未排除a-地中海貧血,建議結(jié)合其他相關(guān)檢查再作診斷,拿給醫(yī)生看,她叫我?guī)遗畠喝ツ蠈帣z查,我女兒的抽血結(jié)果是;平均紅細胞體積67.6單位fL參考值82.6-99.1,血紅蛋白103單位g/L參考值110-120,Hb(A+F)97.64參考值94.50-98.50,Hb(A2)2.36參考值2.50-3.50,
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回答5
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詹昱 副主任醫(yī)師
廣州市第十二人民醫(yī)院
三級
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,會影響紅細胞的形態(tài)和功能。您女兒的檢查結(jié)果顯示存在異常,需要綜合多方面因素進行診斷和治療,包括基因檢測、血常規(guī)指標(biāo)、臨床表現(xiàn)等。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,引起血紅蛋白組成成分改變。 2. 檢查結(jié)果分析:平均紅細胞體積降低、血紅蛋白稍低、HbA2 低于正常,提示可能存在α-地中海貧血,但還需進一步明確。 3. 基因診斷意義:基因檢測對于明確地中海貧血的類型和嚴重程度至關(guān)重要,有助于制定精準(zhǔn)的治療方案。 4. 治療方法:輕型地貧一般無需特殊治療,中間型和重型可能需要定期輸血、祛鐵治療,甚至造血干細胞移植。 5. 日常注意:要保證孩子營養(yǎng)均衡,預(yù)防感染,避免勞累。定期復(fù)查血常規(guī)、鐵蛋白等指標(biāo)。 地中海貧血的診斷和治療需要一個過程,家長要積極配合醫(yī)生,關(guān)注孩子的身體狀況,為孩子的健康成長提供良好的支持。
2025-03-27 15:01
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回答4
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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從檢查結(jié)果來看,還是有可能是地中海貧血的。檢查地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn),就是基因檢查,基因檢查可以看出是哪一類型地貧,而且是輕型還是重型。這個檢查只要抽血送檢就可以了,如果北海那邊有可以幫送檢的話,就可以不上南寧,要不然還是要上來的。
2016-01-25 18:12
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回答3
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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地貧,是一種先天的血液疾病,和父母的遺傳有關(guān),最早發(fā)現(xiàn)于地中海區(qū)域,人群發(fā)生率高達10%以上,主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。根據(jù)臨床特點和實驗室檢查,結(jié)合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。1.一般治療注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素E。2.輸血和去鐵治療此法是重要治療方法之一。還有脾切除,造血干細胞移植,基因治療等
2016-01-25 16:26
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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從你的描述來看,孩子就算有地貧,那也是輕型或中間型的。因為重型α地中海貧血一般是水腫胎或出生后不久就會夭折,你家孩子已經(jīng)這么大,不會是重型α地中海貧血的。建議進一步檢查清楚以明確為好,需要做地中海貧血基因檢測。如果去南寧不方便,去湛 江也行。
2016-01-25 15:17
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,可以提前被人體的肝脾等破壞,導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常,這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。注意休息和營養(yǎng),積極預(yù)防感染。適當(dāng)補充葉酸和維生素E。祝您早日康復(fù)!
2016-01-25 04:53
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