小兒貓叫綜合征有哪些臨床表現(xiàn)？
堂姐的小孩出生的時(shí)候就體重很輕，孩子的哭聲也好小呢，長了幾個(gè)月還是覺得個(gè)子很小，就去醫(yī)院檢查，結(jié)果說是小兒貓叫綜合征。想知道這個(gè)病有些什么臨床表現(xiàn)？
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回答3
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黃斌 主治醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)多樣，包括特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮、下頷小等特征。 2.生長發(fā)育遲緩：體重增長緩慢，身高、體重明顯低于同齡人，動(dòng)作發(fā)育也較晚。 3.智力障礙：存在不同程度的智力低下，學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 4.哭聲異常：哭聲輕、細(xì)、單調(diào)，似貓叫。 5.先天性心臟病：如室間隔缺損、房間隔缺損等，影響心臟功能。 6.其他：還可能伴有骨骼畸形、眼部異常等。 總之，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，需要綜合評(píng)估和診斷。一旦確診，應(yīng)積極進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療，以提高患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-26 05:26
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回答2
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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你好，小兒貓叫綜合征的臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-23 20:03
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回答1
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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貓叫綜合癥，又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼?。此癥又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每?jī)扇f至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔，較好發(fā)于女性，男女比例約為3：4。
2016-01-23 17:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
