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檢測(cè)到 654 位點(diǎn)β地貧基因突變(雜合子),丈夫無(wú),怎么辦?

做了”α地中海貧血的基因突變檢查+β地中海貧血的基因突變檢查“,結(jié)果說(shuō)檢測(cè)到654位點(diǎn)β地貧基因突變(雜合子),我丈夫沒(méi)有。

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王秀菊 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    血液內(nèi)科

    檢測(cè)到 654 位點(diǎn)β地貧基因突變(雜合子),而配偶無(wú)此突變,需要從疾病認(rèn)知、遺傳風(fēng)險(xiǎn)、癥狀表現(xiàn)、治療選擇、日常注意事項(xiàng)等方面綜合考慮。 1. 疾病認(rèn)知:β地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血,654 位點(diǎn)基因突變(雜合子)一般病情相對(duì)較輕。 2. 遺傳風(fēng)險(xiǎn):如果配偶無(wú)此突變,子女有 50%的概率攜帶該突變基因。 3. 癥狀表現(xiàn):可能出現(xiàn)輕度貧血、乏力、頭暈等癥狀,也可能無(wú)明顯癥狀。 4. 治療選擇:一般輕度無(wú)需特殊治療,嚴(yán)重時(shí)可能需要輸血、祛鐵治療等。 5. 日常注意事項(xiàng):均衡飲食,多攝入富含鐵、蛋白質(zhì)、維生素的食物;避免勞累和感染;定期復(fù)查血常規(guī)等。 總之,檢測(cè)到 654 位點(diǎn)β地貧基因突變(雜合子)不必過(guò)于恐慌,遵醫(yī)囑定期檢查,關(guān)注自身健康狀況,如有異常及時(shí)就醫(yī)。

    2025-03-25 14:03
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    王海龍 醫(yī)師

    邢臺(tái)市威縣第二人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    這個(gè)與小孩的體位有關(guān),建議左右和平躺交替,沒(méi)什么影響,請(qǐng)采納答案,好運(yùn)

    2016-01-24 05:30
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    孔書(shū)雪 醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好,這種情況下是不正常的.胎盤(pán)有鈣化點(diǎn),建議到醫(yī)院住院治療為好,看能否好轉(zhuǎn),如果能好轉(zhuǎn)則問(wèn)題不大的,不用擔(dān)心.需定期做好產(chǎn)檢工作,祝好孕.

    2016-01-24 04:45
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    地中海遺傳方式是常染色體隱形遺傳,也就是說(shuō)要有父母那個(gè)有問(wèn)題的基因同時(shí)傳到小孩才會(huì)得地中海貧血。所以你只帶了一個(gè),你先生沒(méi)有。你的小孩只有四分之一的幾率是個(gè)攜帶者和你一樣。我相信你沒(méi)有貧血癥狀吧,就算有就是很輕微那種。我覺(jué)得沒(méi)有必要做,因?yàn)樽鲅蛩┐淌怯辛鳟a(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)的,大概千分之五吧。不過(guò)有一點(diǎn)才說(shuō)明的就是,現(xiàn)在都一胎的政策,所以你想要一個(gè)完全沒(méi)有攜帶基因的小孩,想確認(rèn)是不是是可以值得做的。這只是我個(gè)人的建議。供你參考。醫(yī)生詢問(wèn):

    2016-01-23 19:32
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    吳志全 主治醫(yī)師

    河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    兒科

    B超胎盤(pán)有鈣化點(diǎn)一般有兩種情況引起:1,由胎盤(pán)老化引起.2.B超胎盤(pán)大血管影造成的假像嚴(yán)重如果真是由胎盤(pán)老化也要分為兩種情況:1,胎盤(pán)老化引起胎兒低供氧2,雖老化但不.大血管影就是正常結(jié)構(gòu).注意監(jiān)測(cè)胎心胎動(dòng),如果沒(méi)有胎動(dòng)異?;蛱?dòng)過(guò)緩,可不做特殊處理,密切觀察.如果已經(jīng)出現(xiàn)胎兒低氧狀況,需行剖宮產(chǎn).定期監(jiān)測(cè)胎心胎動(dòng).有任何特殊不適,及時(shí)到醫(yī)院就診

    2016-01-23 13:23
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是地中海貧血?   地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見(jiàn)的δβ地中海貧血;以前二種類型常見(jiàn)。 查看全文»

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