兒子β地中海貧血基因突變，密碼子 43 突變屬哪種類型？
2025-03-25 09:54
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我兒子B地中海貧血基因突變分析報告結果:B珠蛋白基因密碼子43(G---T)突變.請問這是屬于---極輕型B地中海貧血,輕型B地中海貧血,中間型B地中海貧血,重型B地中海貧血中的哪種類型?急盼回答,非常感謝
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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羅更新 副主任醫(yī)師
暨南大學附屬第一醫(yī)院
三級甲等
血液科
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β地中海貧血基因突變分析報告顯示兒子密碼子 43 突變，這種情況一般屬于輕型β地中海貧血。輕型β地中海貧血患者癥狀相對較輕，通常無需特殊治療，只需注意生活調理。 1. 疾病原理：β地中海貧血是由于β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白合成減少或缺乏。密碼子 43 突變影響了基因的表達，導致血紅蛋白結構和功能異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：輕型患者可能僅有輕度貧血，如乏力、頭暈等，一般不影響日常生活和工作。 3. 遺傳風險：若父母雙方均攜帶該突變基因，子女患病風險增加。 4. 生活注意：應避免勞累、感染，保證充足睡眠和營養(yǎng)均衡。 5. 定期檢查：需定期復查血常規(guī)，監(jiān)測血紅蛋白水平和紅細胞形態(tài)。 輕型β地中海貧血患者通過合理的生活管理和定期檢查，大多能保持較好的生活質量。但仍需關注病情變化，如有異常及時就醫(yī)。
2025-03-25 15:30
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