小孩耳聾基因篩查有一個(gè)雜合突變型嚴(yán)重嗎
小孩耳聾基因篩查結(jié)果有一個(gè)是雜合突變型是什么意思啊？到底嚴(yán)不嚴(yán)重！非常著急！小孩耳聾基因篩查結(jié)果有一個(gè)是雜合突變型是什么意思??？到底嚴(yán)不嚴(yán)重！非常著急！
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回答5
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張宏征 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
三級(jí)甲等
耳鼻咽喉頭頸外科中心科
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小孩耳聾基因篩查出現(xiàn)一個(gè)雜合突變型，情況不一定嚴(yán)重。這可能意味著孩子存在一定的耳聾風(fēng)險(xiǎn)，但具體還需綜合多方面因素判斷，如家族遺傳史、其他相關(guān)基因情況、環(huán)境因素等。 1.基因遺傳：雜合突變型可能是從父母一方遺傳而來(lái)，若父母聽(tīng)力正常，孩子發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較低。 2.環(huán)境影響：長(zhǎng)期暴露于噪音環(huán)境、感染、使用耳毒性藥物等，可能增加耳聾發(fā)生的幾率。 3.其他基因：若同時(shí)存在其他相關(guān)基因的異常，耳聾風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高。 4.臨床表現(xiàn)：部分孩子可能無(wú)明顯癥狀，聽(tīng)力正常；也有孩子可能在特定情況下出現(xiàn)聽(tīng)力問(wèn)題。 5.監(jiān)測(cè)隨訪：需要定期進(jìn)行聽(tīng)力檢測(cè)，以便早期發(fā)現(xiàn)異常并干預(yù)。 總之，小孩耳聾基因篩查出現(xiàn)雜合突變型，家長(zhǎng)不必過(guò)度恐慌，但要重視后續(xù)的監(jiān)測(cè)和預(yù)防，為孩子創(chuàng)造良好的生活環(huán)境，保護(hù)聽(tīng)力。
2025-03-25 14:43
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回答4
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級(jí)
內(nèi)科
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您好！神經(jīng)性耳聾耳鳴發(fā)病的主要原因是:大腦供血不足,腦內(nèi)微循環(huán)障礙,導(dǎo)致耳內(nèi)聽(tīng)神經(jīng)失氧,出現(xiàn)神經(jīng)功能障礙，耳聾耳鳴是一種慢性病,隨著時(shí)間的推移病情在不斷加重，因該病屬于疑難頑疾,沒(méi)有相當(dāng)?shù)呐R床經(jīng)驗(yàn)和特效藥是不容易治好的，所以要到醫(yī)院進(jìn)行積極的治療。
2016-01-23 08:04
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好；雜合突變說(shuō)明孩子是耳聾基因的攜帶者?，F(xiàn)在聽(tīng)力是正常的就沒(méi)有問(wèn)題。對(duì)以后也沒(méi)有影響，只是孩子生育的時(shí)候可能會(huì)對(duì)后代有遺傳。
2016-01-23 06:52
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回答2
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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造成耳聾的原因很多，遺傳、產(chǎn)傷、感染、藥物應(yīng)用不當(dāng)、免疫性疾病、生理機(jī)能退化、某些化學(xué)物質(zhì)中毒等都能導(dǎo)致耳聾。中醫(yī)認(rèn)為耳聾多為氣滯血淤，耳部經(jīng)絡(luò)被淤血所阻塞，清陽(yáng)之氣不能上達(dá)于耳竅，使得耳部的正常生理功能減退，從而發(fā)生了耳鳴、耳聾等表現(xiàn)。建議檢查對(duì)癥治療如聲信息治療、水針療法、離子介入治療、光波治療、脈沖電磁場(chǎng)治療等。小偏方；耳聾：口內(nèi)含一根大鐵釘,耳上放塊磁鐵聽(tīng),每天聽(tīng)六次,每次2分鐘,數(shù)日愈.不妨一試。
2016-01-23 06:05
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回答1
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級(jí)甲等
婦產(chǎn)科
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雜合突變說(shuō)明孩子是耳聾基因的攜帶者?，F(xiàn)在聽(tīng)力是正常的就沒(méi)有問(wèn)題。對(duì)以后也沒(méi)有影響，只是孩子生育的時(shí)候可能會(huì)對(duì)后代有遺傳。
2016-01-23 04:16
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什么是耳聾? 耳聾(presbycusis)是聽(tīng)覺(jué)障礙的表現(xiàn)，輕者為重聽(tīng)，重者為耳聾，臨床上不分輕重統(tǒng)稱耳聾。耳聾分為器質(zhì)性聾和功能性聾兩大類，器質(zhì)性聾按病變部位的不同又分為傳導(dǎo)性聾、神經(jīng)性聾和混合性聾。老年性聾(elderly presbycusis)是因聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)老化而引起的耳聾，或者是只在老年人中出現(xiàn)的而非其他原因引起的耳聾。。據(jù)統(tǒng)計(jì)，在老年人中聽(tīng)力障礙的發(fā)病率為30%～60%。 查看全文»
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主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師
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南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
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