孕婦產(chǎn)檢正常孩子卻患地中海貧血咋回事
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等）：孕婦正常產(chǎn)檢，醫(yī)生也沒有提出說有什么問題，但父親沒有產(chǎn)檢，生產(chǎn)來的小孩現(xiàn)在檢測出來是地中海貧血:
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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陳健一 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
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地中海貧血是一種遺傳性血液疾病，孕婦產(chǎn)檢正常但孩子患病可能由多種因素導(dǎo)致，如遺傳復(fù)雜性、基因突變、父母未進(jìn)行基因檢測、孕期環(huán)境影響、檢測局限性等。 1.遺傳復(fù)雜性：地中海貧血的遺傳方式多樣，父母可能攜帶但未表現(xiàn)出明顯癥狀。 2.基因突變：在生殖細(xì)胞形成過程中，可能發(fā)生新的基因突變。 3.父母未進(jìn)行基因檢測：父親未產(chǎn)檢，可能未發(fā)現(xiàn)其攜帶致病基因。 4.孕期環(huán)境影響：孕婦孕期接觸某些有害物質(zhì)，可能影響胎兒基因表達(dá)。 5.檢測局限性：產(chǎn)檢手段并非能檢測出所有可能的基因異常。 總之，地中海貧血的發(fā)生原因較為復(fù)雜。對于有家族史或可疑情況的夫婦，應(yīng)重視產(chǎn)前檢查和基因檢測，以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
2025-03-25 02:15
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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